迟发性卟啉病2家系UROD基因突变分析

发布时间：2017-04-11 08:29

  本文关键词：迟发性卟啉病2家系UROD基因突变分析，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda，PCT）是一种少见的卟啉代谢异常的常染色体显性遗传病，临床特征为日光暴露部位皮肤的光毒性反应及脆性增加。UROD基因为该病的致病基因，位于染色体1p34。目前已报道的UROD基因突变有109个，各外显子均有突变报道。 目的对两个迟发性皮肤卟啉病家系进行基因筛查，选取尿卟啉原脱羧酶（UROD）基因进行研究，探讨以上两个家系的分子病因。 方法收集2个迟发性皮肤卟啉病家系的外周血标本，制备基因组DNA，，采用聚合酶链反应（PCR）扩增UROD基因的10个外显子及邻近内含子区域，对PCR产物进行直接测序，将测序结果与Genebank中UROD基因的标准序列（Gene ID:7389）进行比对，分析该基因的突变。 结果在UROD基因10个外显子及邻近内含子区域内检测到7个变异位点。发现UROD基因的2480位碱基T＞A（rs2236576）,该碱基位于第1号外显子上游区域；第3238位碱基C＞T（rs12749939），该碱基位于第1、2号外显子之间的内含子区域；第4577位碱基G＞T（rs11211066）,第4679位碱基G＞T（rs6698485），上述两个碱基位于第6、7号外显子之间的内含子区域；第5538位碱基C＞（Trs6429553），第5634位碱基T＞C（rs13948），上述两个碱基位于第9、10号外显子之间的内含子区域;以上6个位点均不编码氨基酸。第5913位碱基G＞A，使第384位氨基酸密码子GAA→AAA，由谷氨酸（Glu）转变为赖氨酸（Lys），该碱基位于第10号外显子上。以上7个变异在2个PCT家系患者及正常人中均有出现，为单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP），不是引起上述两个迟发性卟啉病家系的致病突变。 结论我们在UROD基因编码区域及附近内含子发现7个变异位点，而这些变异不是上述两个迟发性卟啉病家系的致病性基因突变，具体病因还需要我们在UROD基因外显子以外的区域中进一步筛查。
【关键词】：迟发性皮肤卟啉病 尿卟啉原脱羧酶 突变 单核苷酸多态性
【学位授予单位】：宁夏医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2012
【分类号】：R758.1
【目录】：

• 摘要4-6
• Abstract6-10
• 前言10-14
• 实验材料和方法14-25
• 结果25-34
• 讨论34-41
• 结论41-42
• 参考文献42-47
• 课题综述47-57
• 参考文献52-57
• 致谢57-59
• 攻读学位期间发表的学术论文59

【参考文献】

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  本文关键词：迟发性卟啉病2家系UROD基因突变分析，由笔耕文化传播整理发布。

本文编号：298695