遗传性全白甲致病基因初步定位及角蛋白17基因突变研究

发布时间：2021-02-11 06:04

　　白甲可分为点状、线状、部分白甲和完全白甲四种类型。其中完全白甲为遗传性疾病,较罕见,符合常染色体显性遗传规律。目前遗传性全白甲仅限于临床病例资料的报道,对于伴有其它组织和器官症状的白甲病或综合征的研究也仅限于组织病理或HLA分型,国内外尚无有关遗传性全白甲致病基因定位的报道。 本研究利用解放军总医院皮肤科收集的遗传性全白甲家系为研究对象,进行基因定位及角蛋白17基因的突变研究。 本研究分为三部分: 第一部分 遗传性全白甲家系收集及经典遗传学分析 本研究收集河北省一个遗传性全白甲家系,此家系共四代34人。对全部家系成员进行基本体格检查和专科检查。收集所有成员的临床资料及实验室检查结果。获得知情同意后,采集28名家系成员血标本。遗传学分析结果显示该家系的遗传方式符合常染色体显性遗传规律。 第二部分 遗传性全白甲一家系角蛋白17基因突变研究 本研究是运用候选基因法研究策略,选取与该病表型相似的甲病基因——角蛋白17基因作为候选基因,应用PCR方法扩增出先证者角蛋白17基因的全部8个外显子编码序列及部分侧翼,通过直接测序的方法检测患者角蛋白17基因中的突变位点。结果显示:本研究家系在角蛋白17... 

【文章来源】：中国人民解放军医学院北京市

【文章页数】：80 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图1一1.双手全白甲

军医进修学院硕士学位论文图1一2，双足全白甲图1一3.合并皮脂腺囊肿及反甲二、实验室检查分析将胸片、心电图、内脏B超检查，血、尿、便常规、血液生化检查、血清金属微量元素检查结果进行分析，均无异常;甲板真菌镜检及培养为阴性。示该家系患者无内脏疾病，与金属微量元素及真菌均无相关。(表l一2)。表1一2.全白甲家系实验室检查检查项目患者家系中其它成员血清铜(牙士)s血清锌(万士)s0.84士0

军医进修学院硕士学位论文图1一2，双足全白甲图1一3.合并皮脂腺囊肿及反甲二、实验室检查分析将胸片、心电图、内脏B超检查，血、尿、便常规、血液生化检查、血清金属微量元素检查结果进行分析，均无异常;甲板真菌镜检及培养为阴性。示该家系患者无内脏疾病，与金属微量元素及真菌均无相关。(表l一2)。表1一2.全白甲家系实验室检查检查项目患者家系中其它成员血清铜(牙士)s血清锌(万士)s0.84士0.170


本文编号：3028648