常染色体隐性遗传念珠状发一例并文献复习

发布时间：2021-02-27 21:42

　　背景念珠状发是一种罕见的遗传性毛发疾病,光学显微镜下病发呈念珠状外观。患者毛发稀疏易断,常合并毛囊角化丘疹,本病目前尚无治愈方案。念珠状发是常染色体遗传疾病,显性遗传与人类毛发角蛋白KRT86、KRT81以及KRT83基因突变有关,隐性遗传与桥粒芯糖蛋白4（desmoglein 4,DSG4）基因突变有关。发病机制可能是DSG4基因和KRT基因突变导致细胞间相互连接出现异常,在组织暴露于机械应力等外界环境刺激时维持组织结构和完整性所需的机械稳定性不足,进而影响到毛发生长。DSG4基因突变引起的常染色体隐性遗传念珠状发非常罕见,目前国内外文献报道较少,缺乏对其特点的总结,现报道本院病例1例并进行文献复习。目的报道一例DSG4基因突变导致的常染色体隐性遗传念珠状发;收集文献病例,探讨本病的一般特点、临床表现、基因诊断和治疗方法,为本病的诊断和治疗提供参考依据。方法1.病例采集1.1本院病例:先证者女,3岁,头发生长缓慢3年,间断脱发1年。皮肤科检查:头皮顶部和枕部片状毛发稀疏脱落,残留断发及毛囊角化性丘疹,部分眉毛和睫毛脱落。病发在皮肤镜、光学显微镜及扫描电镜下均表现为念珠状发。基因测序显... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：65 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图２．１?７例常染色体隐性遗传念珠状发患者性别比例??

?结果???＇鬥??图２．１?７例常染色体隐性遗传念珠状发患者性别比例??Ｆｉｇｕｒｅ?２．１?Ｓｅｘ?ｒａｔｉｏ?ｏｆ?ｓｅｖｅｎ?ｐａｔｉｅｎｔｓ?ｗｉｔｈ?ａｕｔｏｓｏｍａｌ?ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ?ｍｏｎｉｌｅｔｈｒｉｘ??２．３年龄分布??２．３．１患者就诊年龄分布??患者就诊年龄分布范围为７月？２５岁，就诊年龄中位数为３岁；男性患者就??诊年龄分布５岁？１１岁，就诊年龄中位数为８岁；女性患者就诊年龄分布７月??￣２５岁，就诊年龄中位数为２岁。??０?＂ｒ?????－?ｉ?—－１１—?■?－?■?ｖ?－Ｌ－１?－?－??０－１岁?１－１８岁?１８岁以上??图２．２?７例常染色体隐性遗传念珠状发就诊年龄分布情况??Ｆｉｇｕｒｅ．２．２?Ａｇｅ?ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ?ｏｆ?ｖｉｓｉｔ?ｏｆ?ｓｅｖｅｎ?ｃａｓｅｓ?ｏｆ?ｐａｔｉｅｎｔｓ?ｗｉｔｈ?ａｕｔｏｓｏｍａｌ?ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ??ｍｏｎｉｌｅｔｈｒｉｘ??１１??

?结果???２．３．２临床症状的发病年龄分布??患者发病年龄分布范围为０？８月，６例患者出生时即有异常表现（８６％）；??１例患者出生８月后可见异常改变（１４％）。所有患者发病年龄小于１岁，均为??儿童早期发玻??３?卜人数??出生时?出生后??图２．３?７例常染色体隐性遗传念珠状发发病年龄分布情况??Ｆｉｇｕｒｅ．２．３?Ａｇｅ?ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ?ｏｆ?ｏｎｓｅｔ?ｏｆ?ｓｅｖｅｎ?ｃａｓｅｓ?ｏｆ?ｐａｔｉｅｎｔｓ?ｗｉｔｈ?ａｕｔｏｓｏｍａｌ?ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ??ｍｏｎｉｌｅｔｈｒｉｘ??２．４病程??患者确诊时的病程分布为７个月？２５年。６例出生时即有异常表现，患者病??程持续时间与其年龄相一致；１例患者出生８月后发病，病程持续时间与其年龄??接近。??酵回??＾?■?■?■??０?ｔ２－?￣￣；?１－?—??１－??—￣?＾??０－１０?年?１０－２０?年?２０－３０年??图２．４?７例常染色体隐性遗传念珠状发的病程分布??Ｆｉｇｕｒｅ．２．４?Ｃｏｕｒｓｅ?ｏｆ?ｔｈｅ?ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ?ｏｆ?ｓｅｖｅｎ?ｃａｓｅｓ?ｏｆ?ａｕｔｏｓｏｍａｌ?ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ?ｍｏｎｉｌｅｔｈｒｉｘ??１２??

【参考文献】：
期刊论文
[1]常染色体隐性遗传念珠状发一家系DSG4基因突变研究[J]. 任英豪,陈晨,曹瑞祥,李昕,张江安,李小红,张贝,于建斌,孔祥东.  中华皮肤科杂志. 2019(12)



本文编号：3054837