常染色体隐性遗传性少毛症7型1例并文献复习

发布时间：2021-05-23 23:02

　　患者女,3岁,头发稀疏3年,父母毛发正常,家族中无类似患者。查体:头发浅褐色,稀疏、细软、轻度卷曲,眉毛、睫毛及体毛未见明显异常,牙齿、指趾甲及出汗正常。皮肤镜:大部分毛囊均为单根发、中间发,少许毳毛,发干较细,颜色较淡。皮损组织病理示:纵切面可见毛囊数量减少,横切面可见大量中间发,毳毛毛囊数量增加,毛囊周围炎细胞浸润不明显。基因检测结果显示:患者为LIPH基因突变,c. 736T> A （p. C246S）,742C> A（p. H248N）,为复合杂合突变,其父母各携带一个杂合突变。诊断:常染色体隐性遗传性少毛症7型。随访1年,患者头发及全身其他部位毛发较前未见明显变化。 

【文章来源】：皮肤科学通报. 2020,37(01)

【文章页数】：5 页

【文章目录】：
1 临床资料
2 讨论



本文编号：3203120