泛发性雀斑样痣三例SASH1基因突变研究

发布时间：2021-06-21 04:48

　　目的研究3例临床诊断为泛发性雀斑样痣患者的基因突变情况,以进一步明确诊断和为家系提供遗传咨询。方法收集3例先证者及父母的临床资料,提取外周血基因组DNA,对先证者行全外显子组测序,Sanger测序验证全外显子测序结果及父母相应位点变异情况。结果 3例先证者检出SASH1基因3种杂合变异,分别为c.1526₁527insAAGT（p.Leu511Lysfs*21）,c.1520C>T（p.Ser507Phe）和c.1761C>G（p.Ser587Arg）,致病性分级分别为致病变异和可能致病变异。其中,c.1520C>T（p.Ser507Phe）为文献未见报道的新变异。结论结合临床表型和基因检测结果,3例先证者均确诊为泛发性雀斑样痣。新变异的鉴定,丰富了人类基因突变数据库,为泛发性雀斑样痣的基因诊断和遗传咨询提供了有益信息。 

【文章来源】：实用皮肤病学杂志. 2020,13(06)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

3例先证者家系图及家系SASH1基因Sanger测序验证结果

对测序数据进行生物信息学分析，以GRCh37/UCSC hg19作为参考基因组进行比对，依据严格的筛选标准对变异进行过滤，并添加人类基因组突变频率数据库（Genome Aggregation Database,gnom AD）东亚人群、千人基因组数据库（1000 Genomes Project）、Ref Seq参考序列数据库、人类基因突变数据库（the Human Gene Database,HGMD）、在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM）以及蛋白功能预测软件等相关注释信息。对于未见文献报道及数据库收录的新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）发布的《序列变异解读的标准和指南》，对变异进行致病性分级。2 结果

【参考文献】：
期刊论文
[1]泛发性雀斑样痣的临床特征及遗传机制[J]. 魏露露,崔红宙,郭书萍.  中华临床医师杂志(电子版). 2017(20)
[2]SASH1基因新杂合错义突变与遗传性泛发性色素异常症一家系相关[J]. 姚磊,曾磊,付旭辉,汤华阳,李蔚然,陈刚,孙良丹,高敏,王培光,杨森,张学军.  中华皮肤科杂志. 2016 (02)



本文编号：3240009