先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤1例

发布时间：2021-07-20 20:37

　　患儿女,3 d。面部、躯干及四肢广泛分布网状暗红斑3 d。皮肤科情况:面部、躯干及四肢广泛分布网状、树枝状暗红斑,周围可见毛细血管扩张,整个皮损呈大理石样条纹外观,部分网状暗红斑处皮肤略凹陷,压之暂时褪色,撤压后复色,按压时患儿无哭闹,红斑表面无鳞屑、渗出、溃疡。诊断:先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤。 

【文章来源】：中国中西医结合皮肤性病学杂志. 2020,19(05)

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【部分图文】：

～3患儿临床照片

CMTC又称先天性泛发性静脉扩张症、先天性网状青斑、Van Lohuizen综合征，是一种罕见的散发性的先天性血管异常疾病。1922年由Van Lohuizen[1]首次描述。迄今为止，文献中描述了约300例病例。CMTC患者中没有发现性别偏向，许多研究表明女性占优势，但差异无统计学意义[2]。CMTC通常在出生时就存在，但是已经报道了一些发病延迟的病例，其中病变发生在3个月～2年之后[3]。此病发病机制尚不清楚，可能是多因素的。尽管少数病例提示可能存在遗传联系，但大多数病例是散发的[4]；母体血清人绒毛膜促性腺激素水平的升高和胎儿腹水也与这种疾病有关[2]；也有研究表明ARL6IP6基因纯合子缩短性突变与本病有相关性[5]。该病临床上可以表现为突出的静脉，毛细血管扩张，皮肤萎缩，溃疡和受影响皮肤的过度角化，少数患者除皮损外，可伴有智力发展缓慢、先天性青光眼、动脉导管未闭等脏器损害。CMTC患儿在出生时出现持续性毛细血管扩张和偶见溃疡，在第1年内，网状血管通常会有所改善，并且会随时间延长而逐渐消退。组织病理学示真皮和皮下组织中毛细血管异常扩张，并伴有血管增生，真皮内稀疏的血管周围可见淋巴细胞浸润。此病组织病理学无特异性，诊断多基于临床表现，目前尚无明确的诊断标准。临床上需与以下疾病进行鉴别：(1)大理石样皮肤：躯干和四肢上呈现类似的网状对称图案，但与CMTC不同，血管模式随着局部变暖而消失；(2)新生儿红斑狼疮：皮损常累及面部，主要发生在眶周，呈“鹰眼样”，组织病理学和免疫血清学有特征性；(3)斯特奇-韦伯综合征：面部可见葡萄酒色斑，癫痫发作，精神发育迟滞，青光眼以及脑畸形和肿瘤；(4)博登海默病（弥漫性静脉炎）：伴有弥漫性大而疼痛的静脉扩张，通常累及一个肢体，与CMTC相反，这种疾病通常在儿童时期逐渐发展。图1～3患儿临床照片


本文编号：3293555