伴丘疹性损害的先天性无毛症一例HR基因突变检测

发布时间：2021-07-23 22:21

　　目的:对一例散发的伴丘疹损害的先天性无毛症（APL）患儿进行Hairless（HR）基因突变检测。方法:提取患儿及其表型正常父母的血液样本DNA,采用Sanger测序法检测APL患儿HR基因突变。结果:测序结果显示患儿HR基因存在复合杂合突变,分别为位于第10号外显子的新的移码突变c.2270delC和位于第15号外显子内的新的错义突变c.3038 T>C。以上两种突变在100名健康对照中均未发现。结论:在该患者中检测到了HR基因的突变,其产物无毛蛋白的缺失或者功能减退可能是导致该患者发病的原因。 

【文章来源】：中国麻风皮肤病杂志. 2020,36(01)

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【部分图文】：

HR基因测序图

DNA直接测序结果显示HR基因存在复合杂合突变,分别在第10外显子发现移码突变c.2270delC(图2a),导致第757位氨基酸提前终止,变为无义氨基酸。在第15外显子内发现错义突变c.3038T>C(图2b),导致1013位氨基酸由脯氨酸突变为亮氨酸。患儿的两个突变分别遗传于其父亲和母亲。以上2个突变在100名正常对照中均未检测到(图2c、2d),提示它们为致病变异而非单核苷酸多态,查阅国内外文献均属首次报道,在Ensemble、NCBI等数据库均未查到该突变。图2 HR基因测序图


本文编号：3300149