先天性厚甲症相关致病基因突变研究

发布时间：2021-08-09 12:39

　　先天性厚甲症（Pachyonychia congenita，PC）系外胚叶缺陷病，是一种常染色体显性遗传性疾病。常见的临床表现是指（趾）甲过度角化增厚、甲营养不良、掌跖过度角化，并常伴发其他外胚叶缺陷的临床症状。许多学者曾对此病作过多种不同的分型。目前根据临床表现主要分为两型，PC-1型（Ladassohn-Lewandowsky综合征OMIM 167200）和PC-2型（Jackson-Lawler综合征OMIM 167210）。两种不同类型的PC在临床上除了都具有甲肥厚、掌跖角化、掌跖多汗和毛周角化外，还具有各自特征性表现。PC-1型的特征性表现为口腔粘膜白斑，偶尔可伴发掌跖水疱；PC-2型的特征性表现则为多发性脂囊瘤和表皮囊肿，通常无口腔粘膜白斑损害，这也是临床区分两型PC的特异指标。一些其他的外胚叶缺陷症状如胎生齿、新生儿齿、毛发异常、口角干燥及化脓性汗腺炎等也为PC-2型的临床表现。 PC的病因和发病机制不明，其角化过度皮肤损害超微结构发现有异常的角蛋白张力细丝，推断其发病与角蛋白结构的异常密切相关，角蛋白的基因突变是导致PC发病的重要原因。其叶，PC-1的发生与角蛋白... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章页数】：115 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

图2一22号家系临床

图2一11号家系临床表现B双足角化性皮损

KRT16基因外显子1一7测序图


本文编号：3332083