Brooke-Spiegler综合征一家系的临床特点分析和突变检测

发布时间：2021-09-17 06:17

　　背景 Brooke-Spiegler综合症（BSS，OMIM# 605041）是一种常染色体显性遗传的多发性皮肤附属器肿瘤综合症，多发生于青春期至三十岁之间，随年龄的增长数目和大小都有不同程度的增加，且其表达程度与外显率在人群中表现出多样性。发生于BSS的主要肿瘤有圆柱瘤、毛发上皮瘤和／或汗腺腺瘤。各种肿瘤之间不同的是：圆柱瘤和汗腺腺瘤是汗腺细胞起源的肿瘤，而毛发上皮瘤呈毛囊分化倾向。因此有学者推测BSS的发生是由于某种假定的卵泡-皮脂腺-顶泌腺单元（FSAU）干细胞调节的失衡导致的。两种都呈常染色体显性遗传模式（AD）的皮肤附属器肿瘤性疾病家族性圆柱瘤（FC，OMIM# 132700）和家族性多发性毛发上皮瘤（MFT，OMIM# 601606），最初被认为是两种不同的疾病。FC的致病基因通过连锁分析被定位于16q12-q13，其后通过进一步的定位克隆确定了CYLD为其致病基因，并在多个家系中检测到了该基因的突变，且不论是以上皮肤肿瘤的家系中还是散发病例中都发现了CYLD基因的杂合性丢失现象，从而提示CYLD是一种抑癌基因。其后，在BSS家系中也发现了CYLD的突变。新近，在几个MFT... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：63 页

【学位级别】：硕士

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目录
英文缩略词
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正文
    1. 引言
    2. 材料与方法
        2.1 临床资料
        2.2 实验试剂
        2.3 实验仪器
        2.4 实验方法
        2.5 分析软件和电子数据库查询信息
    3. 结果
        3.1 系谱分析
        3.2 普通病理
        3.3 DNA测序
    4. 讨论
        4.1 Brook-Spiegler综合症的研究概况
        4.2 CYLD及其与皮肤肿瘤性疾病的相关性
        4.3 临床表现特点分析
        4.4 组织病理特点分析
        4.5 CYLD基因型与表型关联性分析
    5. 小结
    6. 参考文献
附录
    个人简历
    教育背景
    获奖情况
    参加科研项目
    参与专著校稿
    参加学术会议
    读研期间撰写的论文
致谢
课题综述
    CYLD与相关皮肤肿瘤的研究进展



本文编号：3398132