基因芯片筛选GJB2基因突变体差异基因及候选基因功能验证

发布时间：2021-09-29 18:43

　　研究背景残毁性掌踦角皮症（Vohwinkel syndrome,VS）是罕见的难治性遗传性皮肤病,依据不同的突变基因和临床表现,分为典型和变异型二型,病因及发病机制至今不清。已有研究证实GJB2基因突变可致典型残毁性掌跖角皮症,但国内外尚无相关功能学研究阐明其具体机制。随着近年来基因表达谱技术研究的飞速发展,基因表达芯片在筛选发现疾病相关基因、探索疾病的发生与发展、寻求精准治疗靶位点等方面,发挥着越来越重要的作用。为了更全面地了解残毁性掌跖角皮症中异常基因的表达的差异情况,本课题将在前期研究的基础上对该病已成功构建的细胞模型进行差异基因的筛选,从而更精准地发现和分析差异表达基因在疾病发生中的具体功能。目的本研究构建携带Tet-on系统调控的两种残毁性掌跖角皮症GJB2突变型基因（G130V、D66H）慢病毒载体转染永生化角质形成细胞（HaCaT）的稳定株。利用流式细胞仪检测细胞凋亡,运用人基因表达谱技术（Afffymetrix表达谱）,研究GJB2基因突变体可能导致残毁性掌跖角皮症特殊临床症状的机制。方法（1）通过利用PCR技术扩增人GJB2基因突变型（G130V、D66H）,克隆至以... 

【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：69 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

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【参考文献】：
期刊论文
[1]残毁性掌跖角皮症伴耳聋一例[J]. 佟盼琢,毛艳红,霍文倩.  中国麻风皮肤病杂志. 2016(04)



本文编号：3414257