先天性厚甲症临床表型及分子遗传研究进展

发布时间：2022-02-20 01:57

　　先天性厚甲症（pachyonychia congenita,PC）是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,由5种编码角蛋白的基因KRT6A,KRT6B,KRT6C,KRT16和KRT17中的任何一种基因突变引起。该病的主要临床表现为甲增厚及营养不良、疼痛性掌跖角化、口腔黏膜白斑和多发性表皮囊肿等。依据临床表现可将其分为PC-1和PC-2两种亚型,随着新病例的发现及基因检测技术的发展,提出了依据突变基因命名的新的分类方法。本文综述了先天性厚甲症表型、分子遗传特点及治疗研究进展。 

【文章来源】：皮肤科学通报. 2020,37(01)

【文章页数】：7 页

【文章目录】：
1 临床表型
2 分子遗传学特点
    2.1 PC-K16
    2.2 PC-K17
    2.3 PC-K6a
    2.4 PC-K6b
    2.5 PC-K6c
3 迟发性先天性厚甲症
4 治疗进展
5 展望



本文编号：3634074