Ⅰ型先天性厚甲症基因新突变的发现

发布时间：2022-02-24 07:50

　　研究背景先天性厚甲症（pachyonychia congenital,PC）由Jadasshon及Lewandowsky于1906年首先报道,为外胚叶缺陷病,系常染色体显性遗传。男女发病率大致相等。临床主要表现为指（趾）甲的过度角化增厚及其他外胚叶缺陷的症状。目前临床上主要分为两型,先天性厚甲症1型和先天性厚甲症2型,其中1型又称Jadasshon-Lewandowsky综合征（PC-1,OMIM.167200）,表现为厚甲、口腔粘膜白斑、掌跖角化、掌跖痛性水疱或溃疡、多汗、少毛或斑秃等;先天性厚甲症2型又称Jackson-Lawler综合征（PC-2,OMIM.167210）,表现为厚甲、局限性掌跖角化、胎生牙、多发性脂囊瘤和毛发异常。两型的致病基因不同,PC-1是由角蛋白K16或角蛋白K6a基因突变所致;PC-2是由角蛋白K6b或角蛋白K17基因突变所致。1995年,Mclean等最先发现了PC-1的基因突变位置。迄今为止,所报道的PC-1的基因突变已达到了33个,以错义突变为主,具有突变热点区。但是,PC基因型与表型之间的关系还不确切。因此我们收集了4个PC-1家系和4个散发患者... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：59 页

【学位级别】：硕士

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正文
    1.前言
    2.实验材料与方法
        2.1 研究对象
        2.2 实验试剂
            2.2.1 DNA提取试剂
            2.2.2 PCR反应、电泳试剂
            2.2.3 PCR产物纯化和测序试剂
        2.3 实验仪器
            2.3.1 临床资料获取
            2.3.2 DNA提取器材
            2.3.3 PCR反应、产物纯化、电泳、测序仪器
        2.4 分析软件和电子数据库查询信息
        2.5 实验方法和步骤
            2.5.1 基因组DNA的提取
            2.5.2 K6a和K16基因引物设计
            2.5.3 PCR反应
            2.5.4 PCR产物琼脂糖凝胶电泳
            2.5.5 PCR产物纯化和DNA测序
    3.结果
        3.1 家系1患者临床、遗传特点与实验结果
        3.2 家系2患者临床、遗传特点与实验结果
        3.3 家系3患者临床、遗传特点与实验结果
        3.4 家系4患者临床、遗传特点与实验结果
        3.5 散发1、2患者临床、遗传特点与实验结果
        3.6 散发3患者临床、遗传特点与实验结果
        3.7 散发4患者临床、遗传特点与实验结果
    4.讨论
        4.1 角蛋白的结构
        4.2 K6a/k16基因的突变特点
        4.3 基因型与表型的相关性分析
    5.结论
    6.参考文献
附录
致谢
课题综述
    先天性厚甲症的分子遗传学研究进展
    参考文献



本文编号：3642290