HLA等位基因及单倍型与汉族人斑秃的相关性研究

发布时间：2022-08-07 17:45

　　研究背景 斑秃（alopecia areata,AA）是一种局限性非瘢痕性炎症性斑片状脱发，无自觉症状，可自行缓解和复发，可发生于全身任何毛发生长部位，大部分病例为局限性斑片状脱发，严重的可发展为整个头皮头发全部脱落称为全秃（alopecia totalis,AT），全身毛发均脱落称为普秃（alopecia universalis,AU）。本病在一般人群中患病率大约为0.1％-0.2％，约占皮肤科门诊初诊患者的2％。斑秃的发病机制目前尚不清楚，多数学者认为斑秃是一种多基因遗传背景下的自身免疫性疾病。 HLA复合体位于人类6号染色体短臂上，其基因功能多与免疫反应有关。研究发现HLA与许多自身免疫性疾病相关，了解HLA与斑秃的相关性有助于揭示本病的发病机理。有研究小组对斑秃小鼠动物模型进行全基因组扫描后，发现1号易感区域（Allal）包含小鼠H2复合体区域，和人的HLA区域相对应。国外通过对人类斑秃散发和家系患者的研究发现，某些HLA-Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ类基因与斑秃及不同的表型间有相关性，而且在不同的种族和地区人群中存在着差异。目前有关HLA单倍型与斑秃的相关性报道较少，尚无中国汉族人斑秃与... 

【文章页数】：150 页

【学位级别】：博士

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正文
    1 前言
    2 材料与方法
        2.1 研究对象
        2.2 样本收集
        2.3 实验试剂及仪器
        2.4 基因组DNA提取
        2.5 等位基因的引物合成
        2.6 等位基因扩增
        2.7 PCR产物的检测
        2.8 结果判断和质量控制
        2.9 统计处理
    3 结果
        3.1 HLA-Ⅰ类等位基因结果
            3.1.1 HLA-Ⅰ类等位基因在患者组和对照组的比较
            3.1.2 HLA-Ⅰ类等位基因在不同临床表型中的分层分析
        3.2 HLA-DQA1,DQB1等位基因结果
            3.2.1 HLA-DQA1,DQB1等位基因在患者组和对照组的比较
            3.2.2 HLA-DQA1,DQB1等位基因在不同临床表型中的分层分析
        3.3 HLA-A,B,C,DQA1,DQB1等位基因位点的单倍型结果
            3.3.1 HLA-A,B,C,DQA1,DQB1等位基因位点单倍型在患者组和对照组的比较
            3.3.2 HLA-A,B,C,DQA1,DQB1等位基因位点的单倍型在不同临床表型中的分层分析
    4 讨论
    5 结论
    6 参考文献
附录
    1 本人简历
    2 在学期间发表和接受论文
    3 在学期间承担和参加的科研项目
    4 在学期间获奖情况
致谢
综述1 斑秃发病机制的研究现状
综述2 斑秃遗传学研究进展
发表SCI论文
    论文1 Association of HLA-DQA1 and DQB1 alleles with alolpecia areata in Chinese Hans
    论文2 Association of HLA class Ⅰ alleles with Aloplecia Areatain Chinese Hans. Journal of Dermatological Science



本文编号：3670764