遗传性对称性色素异常症和雀斑的临床特点和遗传方式研究

发布时间：2022-10-03 18:57

　　色素性遗传性疾病在遗传性皮肤病中占有不小的比重，这类疾病大都属单基因遗传病，而且有些疾病的遗传基因已经被找到，如着色性干皮病、色素失禁症、PJS综合症等。到目前为止，仍然有部分色素性疾病的遗传模式和候选基因未能确定，本文通过对雀斑和遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosis Symmetrical Hereditaria，DSH）的系谱进行分析，试图明确其遗传方式，并对进一步寻找其致病基因提供有效的帮助。 雀斑为常见于面部的棕褐色点状色素沉着斑，可延及双上肢或全身。目前，国外对本病的相关报道均认为该病为其它疾病的伴随性状如着色性干皮病、色素失禁症、PJS综合症等，其遗传方式不明。DSH是一种常染色体显性遗传病，其特征性损害为其患者的手足背部对称性出现混合性色素沉着和色素脱失二种皮损，成网状分布，面部有雀斑样损害。但到目前为止DSH的候选基因和染色体定位还未阐明。 本文采用家系调查的方法，对我院门诊收集的二个雀斑家系和三个遗传性对称性色素异常症家系的遗传类型、临床表现、组织病理以及临床体格检查进行分析，结果表明：（1）雀斑... 

【文章页数】：48 页

【学位级别】：硕士

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目录
缩略词
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英文摘要
正文
    1 引言
    2 材料与方法
        2.1 家系收集
        2.2 病例及家系的体检
        2.3 皮肤组织病理切片
    3 结果
        3.1 雀斑
            3.1.1 雀斑系谱Ⅰ
            3.1.2 雀斑系谱Ⅱ
        3.2 DSH
            3.2.1 遗传性对称性色素异常症系谱Ⅰ
            3.2.2 遗传性对称性色素异常症系谱Ⅱ
            3.2.3 遗传性对称性色素异常症系谱Ⅲ
        3.3 雀斑和遗传性对称性色素异常症的对比分析表
讨论
    1 雀斑
    2 遗传性对称性色素异常症
    3 雀斑和遗传性对称性色素异常症的对比分析
结论
参考文献
附图
综述
附录
    1. 个人简历
    2. 读研期间发表的论文
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]11080例白癜风患者及其家系分析[J]. 桂金萍,李玉珍,李进先,李刚.  中华皮肤科杂志. 2001(02)
[2]多发性雀斑综合征1例报告[J]. 张春敏,孙青,刘金耀.  皮肤病与性病. 2000(02)



本文编号：3684641