家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因新突变的发现

发布时间：2022-10-21 15:43

　　研究背景：家族性慢性良性天疱疮，又称Hailey-Hailey病（HHD，OMIM 169600）是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。临床上以皮肤皱褶部位反复出现水疱和糜烂为特征。该病由Hailey兄弟于1939年首次报道，大部分患者在三四十岁左右发病，皮损主要位于颈部、腋窝、腹股沟等皱褶部位，黏膜受累很少见，但口腔、食管黏膜、外阴部位也可见到损害。有些患者的手指甲可见到无症状的纵向白线，在疾病的诊断过程中具有提示性作用。出汗、摩擦、皮肤感染等一些外界因素会诱发疾病的发病或加重病情。组织病理检查显示基层上水疱形成和许多棘刺松解细胞，基底细胞如倒砖墙样外观。超微结构研究显示已从桥粒附着板缩回的角蛋白中间微丝聚集在核周。连锁分析将HHD致病基因定位于染色体3q21-q24，最新研究显示ATP2C1基因突变导致该疾病的发生，ATP2C1基因编码人类分泌型钙离子ATP酶1。自从报道ATP2C1基因为致病基因以来，一系列错义突变、框移突变、剪切位点改变和无义突变被发现。基因型与表型的关联研究并没有发现基因突变位点与HHD的疾病表型之间存在相关性。在此研究中，我们收集了两个中国汉族人HHD家系，... 

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正文
    1. 引言
    2. 实验材料与方法
        2.1 研究对象
        2.2 实验试剂
        2.3 实验仪器
        2.4 分析软件和电子数据库查询信息
        2.5 实验方法
    3. 结果
    4. 讨论
    5. 小结
    6. 参考文献
附录
    个人简历
    读研期间撰写的论文
致谢
课题综述
    家族性慢性良性天疱疮的研究进展



本文编号：3695930