外胚层发育不良的基因突变研究

发布时间：2023-04-03 23:03

　　外胚层发育不良的基因突变研究 一、有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测 目的 研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况。方法 收集一个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本；采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法，检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘关系健康个体的连接蛋白30(Cx30)基因突变。并采用逆转录-聚合酶链反应(RT-RCR)进一步确定该家系的致病原因。结果 该家系中患者存在Cx30基因上第31位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换，导致第11位甘氨酸被精氨酸替代；而该家系的正常对照及188例无关健康个体不存在此突变。结论 本研究中HED家系中患者Cx30基因存在错义突变(31 G→A)，这可能是导致HED发病的分子机制之一。 二、X性连锁少汗性外胚层发育不良家系ED1基因突变检测 目的 探讨X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系中ED1基因突变。方法 收集两个X性连锁少汗性外胚层发育不良家系外周血标本；采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的...

【文章页数】：82 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
目录
英文缩略词表
中文摘要
英文摘要
外胚层发育不良的基因突变研究
    第一部分 有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测
        1 前言
        2 实验材料和方法
        3 结果
        4 讨论
        5 结论
        6 参考文献
    第二部分 X性连锁少汗性外胚层发育不良家系BD1基因突变检测
        1 前言
        2 实验材料和方法
        3 结果
        4 讨论
        5 结论
        6 参考文献
    第三部分 常染色体显性遗传少汗性外胚层发育不良家系无绒毛基因突变检测
        1 前言
        2 实验材料和方法
        3 结果
        4 讨论
        5 参考文献
附录
致谢
课题综述: 外胚层发育不良:不仅仅是“皮肤”方面的疾病



本文编号：3781312