基于DNA变异在亚欧混合人群中预测男性型脱发

发布时间：2023-04-29 21:10

　　男性型脱发(male pattern baldness,MPB)是一种雄激素依赖性的遗传性脱发疾病,对个人形象、心理产生较大的消极影响.近期欧美人群中进行的大样本全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)已报道大量与MPB相关的遗传易感性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,但这些位点在东亚人群中的遗传效应尚不清楚.本研究基于我国684个亚欧混合人群(Eurasian)样本,对在英国生物样本库(UK Biobank) 205 327个欧洲男性GWAS分析发现的624个与MPB相关的SNPs进行人群异质性分析,基于多基因风险打分(polygenic risk scores,PRS)建立预测模型,并对预测因子数量与模型预测性能的关系进行了研究.通过质控的467个SNPs中6.9%与MPB显著相关(P<0.05).结合年龄、体质指数(body mass index,BMI)和25个SNPs建立的线性回归和逻辑回归模型,效果较好(R²=28.9%,AUC=0....

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【文章目录】：
1 材料与方法
1.1 样本及DNA提取
1.2 男性型脱发表型的获取
1.3 基因分型及质量控制
1.4 统计分析
    1.4.1 遗传关联分析与GWAS
    1.4.2 人群异质性分析
    1.4.3 预测分析
    1.4.4 SNP的数量与预测准确性关系
    1.4.5 千人基因组中PRS及MPB分布 2 结果与分析
2.1 人群样本信息的统计概况
2.2 人群异质性分析
2.3 MPB的预测分析
2.4 预测因子数量与预测准确性关系
2.5 MPB在不同群体中的估测分布 3 讨论



本文编号：3805748