Hermansky-Pudlak综合征研究进展

发布时间：2023-05-19 18:41

　　Hermansky-Pudlak综合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是一种综合征型白化病,多呈常染色体隐性遗传,具有典型的遗传异质性,主要表现眼或眼皮肤白化症状、出血倾向以及由溶酶体相关细胞器功能缺陷引起的其他症候群。本文对HPS的发病率、基因变异种类、表型、发生机制以及基因型与表型之间的关系等进行综述。

【文章页数】：8 页

【文章目录】：
1 HPS发病率及常见亚型
2 HPS基因型及变异
3 HPS表型及机制
4 HPS的治疗及预后
5 HPS基因型与表型关系的探讨
6 总结及展望



本文编号：3819889