NFKB1基因多态性与汉族人寻常型银屑病临床表型的相关性研究

发布时间：2017-05-22 14:30

  本文关键词：NFKB1基因多态性与汉族人寻常型银屑病临床表型的相关性研究，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：研究背景寻常型银屑病（PV）是皮肤科一种常见的临床疾病，它是由多因素（遗传、免疫、环境）引起的，以浸润性红色斑块及白色鳞屑为特征的慢性炎症性皮肤病。目前该病的发病因素不明，遗传与环境因素共同加剧了此病的发生。据统计，汉族人群中该病的发生率为0.123%。本课题组通过全基因组外显子测序及靶向测序数据分析发现NFKB1的基因多态性位点rs1020760与银屑病显著关联，通过研究基因多态性位点rs1020760与PV临床表型的关系，可以为我们探讨PV的发病机制提供遗传依据。本研究在此基础上进一步探讨NFKB1基因多态性位点rs1020760与中国汉族人PV临床表型的相关性。 目的对PV发病年龄、皮损类型及有无家族史进行分层研究，探索NFKB1基因多态性位点rs1020760与PV临床表型的关系，为进一步阐明寻常型银屑病的遗传学发病机制奠定基础。 方法9946例患者和9906例正常对照的临床资料通过填写统一的调查问卷的形式获得，位于NFKB1基因上的rs1020760的基因分型资料均来源于先前全基因组外显子测序和靶向测序研究中的分型数据。本研究用PLINK1.07软件对基因型-表型数据进行分析。 结果1. NFKB1基因多态性位点rs1020760等位基因分布频率和基因型在病例组与对照组间有统计学意义（P等位基因＝1.76×10-8，，OR等位基因=1.12，95%CI等位基因=1.08-1.66；P基因型≤2.38×10-4）；将病例组按照有无家族史、发病年龄、发病类型分组后分别与对照比较，NFKB1基因多态性位点rs1020760等位基因的分布频率在各表型组与对照组仍具有统计学意义（P＜3.0×10-4）；2.基因多态性位点rs1020760等位基因的分布频率在家族史阳性PV患者与家族史阴性PV患者之间有统计学意义（P=0.004，OR=1.11，95%CI=1.03-1.20）；3.急性点滴型PV患者与慢性斑块型PV患者之间进行比较，基因多态性位点rs1020760等位基因分布频率无统计学意义（P=0.24, OR=0.96，95%CI=0.91-1.03）；4.基因多态性位点rs1020760等位基因分布频率在早发型患者和晚发型患者间的分布无统计学意义（P=0.40, OR=1.03，95%CI=0.96-1.12）。 结论NFKB1基因多态性位点rs1020760与中国汉族人家族性PV相关；与汉族人PV的初发年龄、皮损类型可能无明显相关性。
【关键词】：寻常型银屑病 NFKB1基因 基因型 表型
【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R758.63
【目录】：

• 英文缩写词表6-7
• 中文摘要7-9
• Abstract9-11
• 1 引言11-13
• 2 实验材料与方法13-21
• 2.1 研究对象13
• 2.2 调查表的设计及临床资料的收集与录入13-14
• 2.3 临床表型的评估14-15
• 2.4 SNP rs1020760 基因型分型15-20
• 2.5 全基因组外显子测序和靶向测序20-21
• 2.6 统计学处理21
• 3 结果21-26
• 3.1 研究对象一般情况21-22
• 3.2 NFKB1 基因多态性 rs1020760 位点等位基因频率比较22
• 3.3 NFKB1 基因多态性 rs1020760 位点与银屑病表型相关性分析22-26
• 4 讨论26-31
• 4.1 NFKB1 基因的研究26-27
• 4.2 NFKB1 基因在银屑病发病机制中的作用27-29
• 4.3 SNP rs1020760 与银屑病临床表型分析29-31
• 4.4 本研究存在的局限性及不足31
• 5 结论31-32
• 参考文献32-38
• 附录38-40
• 致谢40-42
• 论文综述42-53
• 参考文献48-53

【共引文献】

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本文编号：386007