Marie Unna型遗传性稀毛症致病基因突变筛查及功能研究

发布时间：2024-02-14 22:40

　　研究背景Marie Unna型遗传性稀毛症(MUHH)是临床上一种罕见的常染色体显性遗传性毛发疾病。该病由德国学者Marie Unna于1925年首次报道。受累个体临床表现为在出生时毛发稀少或缺失;在幼童时期头发开始缓慢生长呈现特有的粗糙、不规则扭曲和金属丝样外观;从青春期开始,头发弥漫性脱落并逐渐加重,脱发以头顶部开始,严重者可发展为秃头。大部分患者体毛、睫毛、眉毛和第二性征毛发非常稀少或缺如。患者不伴有其他系统性疾病,男性受累较女性严重。组织病理学检查显示,在毛囊周围没有显著的炎性细胞浸润或纤维化,但成熟的毛囊数量显著减少、毛囊缩小,毛囊中没有毛发。电镜显示毛发不规则扭曲,出现纵沟、纵裂、不规则横断面、毛小皮广泛的剥脱和毛鞘异常。MUHH具有遗传异质性,迄今为止,该病已有两个致病基因位点分别被定位在8p21和1p21.1–1q21.3上,其中8p21已被多个研究小组证实,该区域包含人无毛基因HR基因。国内外多个研究小组先后对MUHH患者进行HR基因编码区的突变分析,然而均未检测到HR基因突变。在HR基因5′非翻译区有4个上游开放阅读框架(uORF),从5′→3′分别命名为U1HR,...

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图2家系Ⅰ先证者的临床照片

II:1II:2II:3III:2III:3III:4III:5III:6III:7III:8III:9:1IV:2IV:3IV:4IV:5图13个MarieUnna遗传性稀毛症家系图Fig1ThreepegigreeswithMU....

图3家系Ⅲ先证者的临床照片

图3家系Ⅲ先证者的临床照片Fig3ClinicalfeaturesoftheprobandinFamilyⅢ(b)者Ⅳ的临床照片：（a）头发稀少，弯曲呈金属丝样外观，眉毛和眼睫毛十分

图4散发患者Ⅳ的临床照片：（a）头发稀少，弯曲呈金属丝样外观，眉毛和眼睫毛十分稀少；

散发患者Ⅳ的临床照片：（a）头发稀少，弯曲呈金属丝样外观，眉毛和眼睫毛十分稀少；）腋毛缺失。4ClinicalfeaturesofthesporadiccaseⅣ:（a）Thehairissparseandwiry；(b)Theaxillaryis....

图5HR基因5′UTR(-691to-1)结构示意图

图5HR基因5′UTR(-691to-1)结构示意图Fig5StructurediagramoftheHR5’UTR(-691to-1)ATGGCGCAACCTACGGCCTCGGCCCAGAAGCTGGTGCGGCCG....

本文编号：3898738