弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症致病基因定位与候选基因突变检测

发布时间：2024-03-10 16:08

　　弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症(disseminated superficial actinic porokeratosis，DSAP，MIM：DSAP1 175900／DSAP2 607728)是一种罕见的常染色体显性遗传皮肤病。以众多的、环形的皮疹为特征，一般十几岁发病，皮疹多发生于皮肤的阳光暴露区，周边角质嵴稍隆起，中央呈轻度萎缩。利用连锁定位方法，我室曾将DSAP1疾病基因定位在12q23.2-24.1上D12S1727和D12S1605之间9.6cM范围内。随后，我们证明该疾患具有遗传异质性，并将DSAP2定位在15q25.1-26.1上D15S1023和D15S1030之间6.4cM范围内。 为了证实并缩小弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症疾病基因的定位区间及克隆该病的致病基因。我们对一个遗传了5代共29人(其中患者14人，正常15人)的弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症家系进行基因组扫描和连锁分析，结果显示该家系与染色体12q连锁，精细定位和染色体重组分析提示该家系疾病基因定位在D12S338和D12S1341之间10.6cM范围内。结合以往的研究结果，DSAP1位点远端标记为...

【文章页数】：79 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
英文缩略词表
主要实验仪器、试剂与耗材
第一章 前言
第二章 弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症家系致病基因定位
    1.研究对象
    2.方法
    3.结果
第三章 弥漫性浅表性光敏性汗孔角化症家系候选基因突变检测
    1.材料与方法
    2.结果
第四章 讨论与结论
参考文献
附录一 35个候选基因信息表
附录二 33个基因的116个遗传变异(多态)信息表
附录三 D12S338-D12S1605区域基因及多态的遗传相对位置模式图
综述 汗孔角化症及其研究进展
致谢
攻读博士学位期间的主要研究成果



本文编号：3925054