伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症1例

发布时间：2024-06-01 15:41

　　患者女,20岁,出生后3 d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕。现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹。通过基因二代测序发现患者KRT5基因存在杂合突变位点:KRT5 c.74C>T,p.P25L。确诊为伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症。

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【部分图文】：

图1a背部泛发斑点状色素沉着及色素减退斑;图1b～1c双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹

患者女,20岁,出生后3d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕。患者自1岁左右开始腿部出现点状色素沉着,面积逐年增大并逐渐累及躯干,手部曾出现色素沉着但后来消失。3岁左右手部开始出现丘疹,自诉于皮肤科行病理诊断回报为扁平疣及色素沉着。体检:查体未....

图3先证者基因检测发现突变位点为KRT5c.74C>T,其父母均该位点未见基因突变

图1a背部泛发斑点状色素沉着及色素减退斑;图1b～1c双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹2讨论

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