中国汉族人寻常型银屑病AIM2单核苷酸多态性遗传模式分析
发布时间：2017-08-02 18:10
本文关键词：中国汉族人寻常型银屑病AIM2单核苷酸多态性遗传模式分析
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【摘要】：研究背景:银屑病是一种常见的、T细胞介导的、慢性炎症性皮肤病,影响全球约1%-3%的人口,白色鳞屑、蜡样薄膜和点状出血是其特征性临床表现。银屑病的发病机制目前仍不清楚,多认为由遗传因素、环境因素和免疫因素等多种因素共同引起的。本课题组前期通过外显子芯片研究发现AIM2(rs2276405)基因是中国汉族人寻常型银屑病的易感基因之一。在此基础上,进行AIM2基因的基因型表型相关性研究和各亚型的遗传模式分析将有助于进一步揭示银屑病的病因和发病机制。目的:通过对寻常型银屑病的皮损类型、疾病严重程度、家族史等因素进行研究,探索AIM2(rs2276405)单核苷酸多态性的遗传模式与银屑病表型的相关性,从而解释AIM2基因多态性在寻常型银屑病的病因、发病机制中的作用。方法:通过填写统一的银屑病调查表和正常对照调查表获取16876例病例和22920例正常对照的临床信息。AIM2 SNP的基因分型资料源自本课题组前阶段的银屑病外显子芯片研究数据。通过对数据的收集、归纳、整理和筛选,使用PLINK1.07和SPSS20.0软件对基因型-表型数据和各表型的遗传模式进行统计分析,得出P值,OR值,95%CI(95%可信区间)。结果:1.AIM2(rs2276405)SNP与中国汉族人群寻常型银屑病发病风险有显著相关性(PAIM2=3.22×10-08,OR=0.83)。2.AIM2(rs2276405)SNP在寻常型银屑病病例组和对照组间的基因型、等位基因频率比较,AIM2(rs2276405)等位基因频率分布在皮损类型、严重程度和家族史的病例组与对照组比较均无统计学意义。3.对AIM2(rs2276405)位点用SPSS20.0软件对各临床亚型进行遗传模式分析,在各亚型中显性模式是最佳遗传模式。点滴型银屑病在显性遗传模式中结果为(P=2.88×10-7,OR=0.79,95%CI=0.72-0.86),斑块型银屑病在显性遗传模式中结果为(P=8.39×10-4,OR=0.88,95%CI=0.81-0.95),显性遗传模式在点滴型和斑块型组间均有统计学意义。轻中度PV患者的显性遗传模式结果为(P=1.10×10-7,OR=0.83,95%CI=0.78-0.89),重度PV患者的显性遗传模式结果为(P=3.62×10-1,OR=0.91,95%CI=0.74-1.12),显性模式在轻中度组有显著统计学意义。家族史阳性组在显性遗传模式中的结果为(P=1.01×10-1,OR=0.90,95%CI=0.79-1.02),家族史阴性组在显性遗传模式中的结果为(P=6.85×10-8,OR=0.82,95%CI=0.77-0.88),显性模式在家族史阴性组具显著统计学意义。结论:AIM2(rs2276405)SNP与中国汉族人寻常型银屑病的发病有显著相关性,在各亚型中显性遗传模式是寻常型银屑病的最佳遗传模式,可能与家族史阴性的轻中度寻常型银屑病患者有关,并因此可能导致寻常型银屑病临床表型的多样性。
【关键词】：银屑病 易感基因 单核苷酸多态性 遗传模式 基因型-表型
【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R758.63
【目录】：
- 英文缩略词表7-8
- 中文摘要8-10
- Abstract10-13
- 1 引言13-16
- 2 实验材料和方法16-25
- 2.1 研究对象16
- 2.2 调查表的设计16-17
- 2.3 收集并录入临床资料17
- 2.4 临床资料质控17-18
- 2.5 实验步骤18-20
- 2.5.1 DNA提取18-19
- 2.5.2 标化DNA19-20
- 2.5.3 PCR反应20
- 2.6 临床表型的评估20-22
- 2.6.1 皮损类型20-21
- 2.6.2 病情严重程度分级21
- 2.6.3 家族史21
- 2.6.4 AIM2 SNP rs2276405的基因型分型21-22
- 2.7 样本的质量控制22-23
- 2.7.1 比较基因分型22
- 2.7.2 验证阶段的基因分型22-23
- 2.8 统计学处理23-24
- 2.8.1 收集、整理并归纳数据23
- 2.8.2 统计学软件分析23-24
- 2.9 功能注释24
- 2.10 绘制AIM2基因的一级结构和三级结构24-25
- 3 结果25-37
- 3.1 研究对象的一般情况25-26
- 3.2 等位基因分布26-32
- 3.2.1 等位基因分布频率和遗传模式分析26-27
- 3.2.2 寻常型银屑病的三种临床亚型的遗传模式分析27-30
- 3.2.3 AIM2 SNP rs2276405与PV临床表型相关性分析30-32
- 3.3 功能预测结果32-36
- 3.4 AIM2基因的一级结构和三级结构36-37
- 4 讨论37-41
- 4.1 AIM2基因的研究37-38
- 4.2 功能注释的部分结果38-39
- 4.3 AIM2（rs2276405）基因多态性位点与银屑病表型及各表型遗传模式的分析39-41
- 4.3.1 皮损类型组间比较39-40
- 4.3.2 病情严重程度组间比较40
- 4.3.3 家族史组间的比较40-41
- 5 结论41-42
- 6 参考文献42-47
- 附录47-49
- 致谢49-51
- 论文综述51-57
- 参考文献55-57
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本文编号：610571
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