1个X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断

发布时间：2017-08-04 12:11

  本文关键词：1个X-连锁鱼鳞病家系的基因突变鉴定与产前诊断

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【摘要】：X-连锁鱼鳞病(XLI)是一种类固醇硫酸酯酶缺乏的代谢性疾病,常于出生时或生后不久发病,编码类固醇硫酸酯酶的基因(STS)位于X染色体短臂上,STS基因发生缺失或突变时可导致此病的发生。本研究收集一个家系的临床表型资料,其中先证者,男,足月顺产,11岁,全身皮肤干燥、粗糙、呈黑褐色鳞片状,主要累及腹部和肢体伸侧。采集家系中各成员的外周血提取DNA,采用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)技术对家系各成员的X染色体上的STS基因拷贝数进行检测,用全基因组芯片进一步明确X染色体微缺失片段的大小,随后采用MLPA技术对先证者母亲再生育进行产前诊断。结果发现家系中先证者及2个患者均为STS缺失的男性半合子,基因芯片鉴定出Xp22.31存在缺失,缺失大小为1.6 Mb(chr X:6,516,735-8,131,442),另鉴定出2个女性家庭成员为携带者。先证者母亲再生育产前诊断结果证实胎儿为携带者。本研究表明该XLI家系存在STS基因缺失,该缺失引发出XLI特有的皮肤病变,MLPA是XLI分子诊断与产前诊断的便捷可靠技术。
【作者单位】： 柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;
【关键词】： X-连锁鱼鳞病 STS基因 基因突变 儿童
【基金】：柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室项目(2014G020404)
【分类号】：R440;R758.52
【正文快照】： 遗传性鱼鳞病多表现为全身性皮肤干燥、粗糙、过多角化、鱼鳞状鳞屑。非综合征鱼鳞病主要分为六型,即寻常性鱼鳞病、板层状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病、限局性线状鱼鳞病、获得性鱼鳞病、胶样婴儿,X-连锁鱼鳞病(X-linkedichthyosis,XLI)属于寻常性鱼鳞病[1]。该病常发

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