单核苷酸rs638893,rs613791,rs523604多态性和白癜风临床表型相关性研究

发布时间：2017-08-17 23:24

  本文关键词：单核苷酸rs638893,rs613791,rs523604多态性和白癜风临床表型相关性研究

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【摘要】：研究背景白癜风是一种常见的色素脱失性疾病,累及皮肤、粘膜和毛发,由黑素细胞被选择性的破坏所致,临床特征为皮肤或粘膜出现白色斑点或者斑片,境界清楚,发病无明显的年龄和性别差异。该病并不致命,却会严重影响患者的社会心理健康,给白癜风患者带来极大的痛苦,但白癜风的具体发病原因并不清楚。目前关于白癜风的发病机制有很多学说,主要包括黑素细胞自毁学说、生物学说、神经学说、自身免疫学说和遗传学说等,其中遗传学说已经被深入研究。目前共有170多个基因被Pub Med数据库收录,通过GWAS确认的基因有30多个。在先前的GWAS的研究中,发现了染色体11q23.3区域与白癜风相关的三个易感位点rs638893,rs613791,rs523604,其中rs638893位于DDX6基因的下游,rs613791,rs523604,位于CXCR5基因内含子上。为了探讨这三个SNP位点与白癜风表型的相关性,我们进行了白癜风基因型和表型的分析,以期为阐释白癜风临床类型的遗传机制提供依据。目的探讨11号染色体上三个单核甘酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs638893,rs613791,rs523604与白癜风临床表型的相关性。方法收集白癜风患者2924例和正常对照4,048例,三个位点的基因分型资料来自于本研究小组先前利用Sequenom Mass ARRAY系统进行基因分型的数据,将收集的临床资料进行适当转化后,运用Plink 1.07软件对各组间的等位基因频率进行分析。结果rs638893,rs613791,rs523604等位基因频率在病例组各临床亚型间的差异均无统计学意义。结论rs638893,rs613791,rs523604与汉族人白癜风的易感性相关,而与白癜风患者的发病年龄、家族史、皮损类型、严重程度、有无伴发疾病无关。
【关键词】：白癜风 基因型 表型 CXCR5 DDX6
【学位授予单位】：安徽医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R758.41
【目录】：

• 英文缩略词5-6
• 中文摘要6-8
• Abstract8-10
• 1 前言10-15
• 2 材料与方法15-24
• 2.1 调查表的设计15-16
• 2.2 研究对象、临床资料收集与录入16-17
• 2.3 实验试剂17-18
• 2.4 实验仪器18-19
• 2.5 实验方法和步骤19-24
• 2.6 统计学分析24
• 3 结果24-34
• 3.1 Hardy-Weinberg平衡检验24-25
• 3.2 纳入研究样本的基本临床资料25-26
• 3.3 rs613791、rs523604、rs638893和白癜风临床表型的分析26-34
• 4 讨论34-37
• 5 结论37
• 6 参考文献37-40
• 附录40-42
• 致谢42-44
• 课题综述44-50
• 参考文献48-50

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本文编号：691627