北京大学第一医院杨勇、林志淼课题组发现皮肤角蛋白代谢新基因
本文关键词:北京大学第一医院杨勇、林志淼课题组发现皮肤角蛋白代谢新基因
更多相关文章: 致病基因 ubiquitin Genetics keratin 研究成果 蛋白代谢 Nature ligase 角蛋白 密码子
【摘要】:正2016年10月Nature Genetics在线发表了北京大学第一医院皮肤性病科杨勇、林志淼课题组与清华大学谭旭课题组合作的研究成果,题为"Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility"。该研究在国际上确定了遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)的一种新致病基因KLHL24及其全新发
【作者单位】: 北京大学第一医院皮肤性病科;
【关键词】: 致病基因;ubiquitin;Genetics;keratin;研究成果;蛋白代谢;Nature;ligase;角蛋白;密码子;
【分类号】:R758.59
【正文快照】: 2016年10月Nature Genetics在线发表了北京大学第一医院皮肤性病科杨勇、林志淼课题组与清华大学谭旭课题组合作的研究成果,题为“Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility”。该研究在国际上确定了遗传性大疱性
【相似文献】
中国期刊全文数据库 前10条
1 本刊编辑部;;我国科学家发现三个反常性痤疮致病基因[J];创新科技;2010年12期
2 张正华,牛振民,赵敬军,熊晓燕,赵嵘,朱海明,李月彬,徐世杰,刘维达,黄薇;播散性浅表光线性汗孔角化病致病基因的定位[J];中华皮肤科杂志;2003年06期
3 陈昌鹏,潘健楷,陈建宁,林贤娜;Darier病1例[J];岭南皮肤性病科杂志;2004年03期
4 刘红;蒋德科;田洪青;张福仁;余龙;;遗传性对称性色素异常症6个新的致病基因突变研究[J];中国麻风皮肤病杂志;2008年01期
5 董颖颖;肖生祥;任建文;霍佳;刘艳;;遗传性对称性色素异常症2个新的致病基因突变检测[J];中国皮肤性病学杂志;2009年06期
6 ;北京大学第一医院皮肤科在国际上首次探明红斑肢痛症的致病基因[J];北京大学学报(医学版);2003年06期
7 ;科学家确定Olmsted综合征致病基因[J];中国医药科学;2012年07期
8 高敏;王培光;崔勇;杨森;林达;李卉;杜文辉;黄薇;张学军;;全基因组扫描定位毛囊闭锁三联征致病基因[J];首都医科大学学报;2006年06期
9 邱宇芬;李敏;易恒安;叶冬晴;;遗传性对称性色素异常症一家系基因突变分析[J];齐齐哈尔医学院学报;2013年23期
10 ;[J];;年期
中国重要会议论文全文数据库 前6条
1 康晓静;唐小辉;;表皮松解性掌跖角化病一维吾尔家系致病基因研究[A];中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2009年
2 崔勇;杨森;高敏;陈建军;严开林;肖风丽;王培光;张学军;;进行性对称性红斑角化症致病基因的染色体定位[A];中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2006年
3 邓云华;任伟萍;梅爱华;陈岚;陈兴平;;两个反向痤疮家系致病基因的突变检测[A];中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2012年
4 王川;;外显子测序及功能分析发现ABCB6为DUH的致病基因[A];第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编[C];2014年
5 任建文;刘艳;彭振辉;肖生祥;;遗传性对称性色素异常症一家系突变研究[A];中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2008年
6 杨建强;高敏;周伏圣;王培光;徐生新;沈颂科;程晖;张书梅;杜文辉;张学军;杨森;;毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究[A];中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议论文集[C];2009年
中国重要报纸全文数据库 前6条
1 记者 唐先武;我科学家发现三个反常性痤疮致病基因[N];科技日报;2010年
2 冯立中 朱梅福;“花手花脸”致病基因藏身染色体[N];健康报;2003年
3 方红韬 杨勇;红斑肢痛症致病基因探明[N];健康报;2003年
4 杨勇;红斑肢痛症致病基因探明[N];大众卫生报;2005年
5 杨勇;我国科学家找到红斑肢痛症致病基因[N];大众卫生报;2005年
6 沈,
本文编号:733427
本文链接:https://www.wllwen.com/yixuelunwen/pifb/733427.html