黑素瘤hTERT基因启动子区突变分析

发布时间：2017-08-25 08:02

  本文关键词：黑素瘤hTERT基因启动子区突变分析

  更多相关文章： 黑素瘤 人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因 启动子区 BRAFV600E 突变

【摘要】：目的：筛查黑素瘤hTERT基因启动子区突变情况,分析该突变与黑素瘤临床病理特征之间的关系。方法：收集新疆维吾尔自治区人民医院病理科及皮肤科2009年1月至2014年1月经病理确诊的63例黑素瘤(包括58例原发性黑素瘤和5例转移性黑素瘤)的临床及病理资料。采用PCR及DNA直接测序法进行hTERT基因启动子区突变检测。结果：63例黑素瘤中,平均发病年龄64岁(22-95岁)。共有25例发生hTERT基因启动子区突变,23例见于原发性黑素瘤中,2例发生于转移性黑素瘤。25例突变中,19例突变位于hTERT基因起始密码子ATG上游-245bp处,发生C250T突变5例,仅1例发生C228T突变。25例发生hTERT基因启动子区突变中10例合并有BRAF V600E突变,38例没有发生hTERT基因启动子区突变的患者中仅2例合并有BRAF V600E突变,两组差异具有统计学意义(P=0.001)。不同黑素瘤分型中hTERT启动子区突变率不同(P=0.003)；不同民族、性别、年龄黑素瘤患者中hTERT基因启动子区突变差异无统计学意义(P0.05)。结论：黑素瘤hTERT基因启动子区突变比较常见,且突变位点以距起始密码子ATG上游-245bp处这一新发突变为主,有望成为分子靶向治疗新的靶点。hTERT基因启动子区突变与BRAFV600E突变及黑素瘤分型密切相关,与民族、性别、年龄无相关性。
【关键词】：黑素瘤 人端粒酶逆转录酶(hTERT)基因 启动子区 BRAFV600E 突变
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R739.5
【目录】：

• 中英文缩略词对照表5-7
• 摘要7-8
• ABSTRACT8-9
• 前言9-11
• 研究内容与方法11-19
• 1 研究对象11
• 2 材料与方法11-17
• 2.1 实验相关试剂11-12
• 2.2 主要实验仪器12
• 2.3 实验步骤12-17
• 3 质量控制17-18
• 4 统计学分析18-19
• 结果19-29
• 讨论29-39
• 小结39-40
• 致谢40-41
• 参考文献41-46
• 综述46-52
• 参考文献50-52
• 攻读硕士学位期间发表的学位论文52-53
• 导师评阅表53

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本文编号：735936