肾上腺脑白质营养不良成人脑型1例及文献回顾

发布时间：2017-10-10 22:12

  本文关键词：肾上腺脑白质营养不良成人脑型1例及文献回顾

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【摘要】：目的探讨一例错义突变的肾上腺脑白质营养不良的诊断、临床表现及中医药改善内分泌系统症状。方法通过文献回顾,结合本例ALD患者临床资料,讨论该病基因诊断及临床表现。结果文献回顾中,本病诊断主要通过磁共振、基因检测及内分泌检查。本患者为半合子突变C.447TA,P.(Ser149Arg)。基因突变解释:改突变为错义突变,翻译产物蛋白质第149位氨基酸残基由丝氨酸变为精氨酸。结论目前ALD的治疗没有明显的进展,激素替代疗法和饮食控制疗效不明显,可考虑应用中医药疗法。
【作者单位】： 山东中医药大学;山东大学;山东大学附属省立医院内分泌代谢科山东省临床医学研究院内分泌代谢研究所;
【关键词】： 基因检测 错义突变 诊断 中医药
【分类号】：R589;R747.9
【正文快照】： 0引言 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是一种临床罕见的基因突变导致的代谢障碍疾病,主要侵犯大脑、肾上腺等组织,其发病率约为0.5/10万~1/10万。男性多见,女性杂合子也可以出现症状,多于儿童时期发病,成年型极为罕见。该病预后差,且该病无特异性治疗,多数

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本文编号：1008879