家族性线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作的临床特点

发布时间：2017-10-11 17:25

  本文关键词：家族性线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作的临床特点

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【摘要】：正线粒体病是一组由于线粒体结构功能异常所导致的脑和肌肉受累为主的多系统遗传代谢性疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是最常见的类型,其中80%MELAS患者的致病基因和mt DNA A3243G点突变有关~([1])。本文报道一对MELAS母女,对比两者临床特点结合文献,旨在对该病的临床与分子遗传学特征进一步认识。
【作者单位】： 广州市第一人民医院神经内科;
【关键词】： 卒中样发作;线粒体脑肌病;MELAS;高乳酸血症;线粒体结构;遗传学特征;遗传代谢性;族性;大脑中动脉;右侧大脑;
【分类号】：R746
【正文快照】： 线粒体病是一组由于线粒体结构功能异常所导致的脑和肌肉受累为主的多系统遗传代谢性疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是最常见的类型,其中80%MELAS患者的致病基因和mt DNA A3243G点突变有关[1]。本文报道一对MELAS母女,对比两者临床特点结合文献,旨在对该

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本文编号：1013803