126例Wilson’s病患者临床特点分析

发布时间：2017-10-19 07:12

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【摘要】：目的分析总结Wilson’s病(Wilson’s disease,WD)患者临床特点,减少误诊,改善患者预后。方法回顾性分析2008年1月至2014年12月我院收治的126例WD患者临床资料(主要包括临床表现、头部及腹部影像学检查),并进行分析总结。结果 126例WD患者中,男女比为75∶51,发病中位年龄21岁。10.3%(13/126)患者有WD家族史,87.3%(109/126)患者表现为神经精神系统症状,14.3%(18/126)患者以肝病为首发表现。126例WD患者血清铜蓝蛋白水平均低于200mg/L,其中铜蓝蛋白水平低于100mg/L 121例(96.0%);在接受头部MRI检查患者中,92.7%(102/110)有异常;在接受腹部影像学检查患者中,88.9%(97/109)有异常;98.3%(115/117)患者裂隙灯角膜K-F环检查阳性;1例患者肝脏组织穿刺罗丹宁染色阳性。从发病到确诊的时间3d~19年,中位时间8个月,有20例(15.9%)患者曾经被误诊为其他系统疾病。结论 WD临床表现多样,在出现神经系统症状患者伴或不伴肝脏损害时,或临床不明原因的肝功能损害患者,均应考虑到此病的可能性,应进一步检测铜代谢相关指标、角膜K-F环,甚至肝脏组织穿刺活检以鉴别。
【作者单位】： 四川大学华西医院急诊科;四川大学华西医院消化内科;
【关键词】： Wilson’s病 铜蓝蛋白 角膜K-F环 尿铜
【基金】：四川省科技厅科技支撑计划项目(No.2014SZ0002)资助
【分类号】：R742.4
【正文快照】： Wilson’s病(Wilson’s disease,WD),又名肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),是一种先天性铜代谢异常疾病,常染色体隐性遗传。其发病机制是13号染色体的ATP7B基因突变,引起肝细胞内铜转运障碍,导致过量铜在体内组织和器官中沉积,如肝脏、脑部、肾脏、角膜等,其中以

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本文编号：1059734