6例脊髓小脑共济失调2型、3型患者临床表型及影像学相关分析

发布时间：2017-10-19 20:10

  本文关键词：6例脊髓小脑共济失调2型、3型患者临床表型及影像学相关分析

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【摘要】：目的：分析研究6例脊髓小脑共济失调2型、3型患者临床表现及小脑、脑干的萎缩情况。方法：对6例考虑为脊髓小脑共济失调的患者行基因诊断,并对其进行神经系统查体。行国际协作共济失调等级评分量表(International Cooperative Ataxia Rating Scale, ICARS)、简易智力状态量表(Mini-mental stale examination, MMSE)进行共济失调严重程度及认知功能的初步评估。通过PACSE工作系统在头颅MRI上测量6例SCA患者及19例正常对照组小脑、脑干、第四脑室各横径及纵径。结果：发现了4例SCA2型患者,异常等位基因CAG重复次数在37-47之间；2例SCA3患者,异常等位基因CAG重复次数为67、70次。小脑、脑干各径线SCA2和SCA3组小于正常对照组(P0.05)。第四脑室横径：SCA2和SCA3组大于正常对照组(P0.05)；脑桥纵径：SCA2组小于SCA3组(P0.05)。第四脑室横径与ICARS评分成正相关(r=0.91 P0.05)。小脑沟宽度与ICARS评分成正相关(r=0.89,P=0.01)。结论：SCA2、SCA3患者小脑、脑干径线缩短明显,第四脑室径线增大。SCA2型脑桥纵径萎缩可能较SCA3型明显。第四脑室横径、小脑沟宽度与共济失调严重程度有关。头颅MRI径线测量可给予SCA2、SCA3患者临床症状一个量化的观察指标。
【关键词】：脊髓小脑共济失调 临床表现 核磁共振成像
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R744.7
【目录】：

• 中英文缩略词对照表5-7
• 摘要7-8
• ABSTRACT8-9
• 前言9-10
• 研究内容与方法10-17
• 1. 研究对象10
• 1.1 病例组10
• 1.2 对照组10
• 2. 内容与方法10-15
• 2.1 标本采集10
• 2.2 临床资料收集10-11
• 2.3 基因检11-15
• 3. 质量控制15-16
• 4. 统计学处理16-17
• 结果17-23
• 讨论23-28
• 小结28-29
• 致谢29-30
• 参考文献30-33
• 综述33-42
• 参考文献38-42
• 攻读硕士学位期间发表的学位论文42-43
• 导师评阅表43

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前1条

1 李学;王泽帅;马建军;王冰;;河南地区SCA1、SCA2和SCA3患者临床特征及CAG三核苷酸变异的研究[J];山东医药;2010年36期

中国硕士学位论文全文数据库 前1条

1 董毅;中国人群脊髓小脑性共济失调患者特殊临床表现的总结及误诊为脊髓小脑性共济失调的亨廷顿病患者的临床特点分析[D];福建医科大学;2013年

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本文编号：1063071