胶质瘤IDH1基因突变检测及其临床应用策略

发布时间：2017-10-21 06:34

  本文关键词：胶质瘤IDH1基因突变检测及其临床应用策略

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【摘要】：目的比较免疫组化En Vision法与高分辨率熔解曲线分析(high resolution melting curve analysis,HRM)法在测定异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变中的优缺点,为临床IDH1基因突变的检测提供策略。方法运用免疫组化En Vision法和HRM法检测279例人胶质瘤及胶质神经元混合性肿瘤中IDH1基因突变。结果免疫组化检测结果:279例中有81例发生IDH1基因突变;HRM检测结果:275例中77例存在IDH1基因突变,4例因为DNA质量不佳导致检测无结果。免疫组化En Vision法和HRM法检测IDH1基因突变具有较好的一致性,差异无显著性(P=0.375)。结论 IDH1基因突变主要发生在WHOⅡ~Ⅳ级的星形细胞、少突胶质细胞以及星形-少突胶质细胞瘤中;中国人IDH1基因突变率较国外低,原因有待进一步分析。IDH1-R132H抗体免疫组化检测IDH1基因突变的结果与HRM法检测结果具有高度的一致性,临床IDH1-R132检测首推免疫组化法,IDH1突变分子检测适用于免疫组化检测突变阴性的病例。
【作者单位】： 南方医科大学南方医院病理科;南方医科大学基础医学院病理学系;广州好芝生物科技有限公司;
【关键词】： 脑肿瘤 胶质瘤 IDH 免疫组织化学 高分辨率熔解曲线分析法
【基金】：广州市科技计划项目-科技惠民专项(2014Y2-00142)
【分类号】：R739.4
【正文快照】： 胶质瘤是脑组织最常发生的恶性肿瘤,占全部颅内肿瘤的40%~50%。胶质瘤呈侵袭性生长,手术后易复发,特别是高级别胶质瘤,预后差,生存期短,病死率高。因此针对胶质瘤的发生、发展和预后的研究成为近年的热点。2008年Parsons等[1]首次利用高通量测序技术在多形性胶质母细胞瘤中发

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本文编号：1071829