纤毛疾病Joubert综合征与神经发育

发布时间：2017-10-21 20:40

  本文关键词：纤毛疾病Joubert综合征与神经发育

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【摘要】：Joubert综合征(Joubert syndrome)是一类常染色体隐性遗传神经发育障碍疾病,主要症状表现为共济失调、肌张力低、呼吸和眼动异常、认知障碍以及发育迟缓等,此外,还不同程度地间杂其他多器官病变。Joubert综合征的典型影像学特征为"臼齿征"(molar tooth sign),由小脑蚓部发育不良或缺如,小脑上脚和皮质脊髓束交叉减少或缺失等所致。目前,已发现20多种Joubert综合征致病基因,有趣的是,它们所编码的蛋白质大都与细胞纤毛(cilium)的结构和功能密切相关。纤毛广泛参与机体的发育和多种细胞功能,其结构和功能异常所致疾病统称为纤毛疾病(ciliopathies)。Joubert综合征是一种典型的纤毛疾病,然而,对于这些纤毛病变基因如何导致神经发育障碍尚知之甚少。该文讨论了Joubert综合征与纤毛的相关性,并重点阐述了Joubert综合征致病基因在神经发育中的作用及机制。
【作者单位】： 南昌大学生命科学研究院生命科学院;
【关键词】： Joubert综合征 致病基因 纤毛 纤毛疾病 神经发育 Wnt和Shh信号通路
【基金】：国家自然科学基金(批准号:31171044、81160144) 江西省青年科学家培养对象计划(批准号:20122BCB23007)资助的课题~~
【分类号】：R741
【正文快照】： 细胞纤毛(cilium)是一种突出于细胞表面的细胞器,几乎存在于人类所有细胞中,从单细胞生物到高等生物细胞中都普遍存在。近十余年,纤毛备受人们关注,其结构和功能也被人们广泛认识。纤毛参与多种细胞功能并介导多种重要信号通路,对机体发育起着至关重要的作用。纤毛结构和功能

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本文编号：1075180