HDAC9基因SNPs与大动脉粥样硬化缺血性卒中的相关性研究

发布时间：2017-10-23 05:28

  本文关键词：HDAC9基因SNPs与大动脉粥样硬化缺血性卒中的相关性研究

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【摘要】：目的探讨组蛋白去乙酰化酶9(histone deacetylase 9,HDAC9)在动脉粥样硬化缺血性卒中易感区域单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与基因型和生物学表型的相关性。方法利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据,对HDAC9基因SNPs位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)、单体域和单体型以及标签SNPs(haplotype tagging SNPs,ht SNPs)进行分析。结果在HDAC9基因Chr7:18930kb-19020kb区域共测定75个SNPs,其中Hardy-Weinberg平衡P0.05,且MAF P0.05的SNPs共51个。基于confidence intervals,four Gamete rule和solid spine of LD算法分别构建了11、14和8个单体域,其中rs2717356位点连锁不平衡程度低,且不在单体域内,属于HDAC9基因的重组热点区域。取r2≥0.8,且LOD值≥3.0确定30个SNPs为ht SNPs,且MAF均大于0.10;在ht SNPs中发现rs2526630位点[C/T]位于HDAC9的3'UTR区域,与hsa-mi R-545,hsa-mi R-616等micro RNAs结合。结论 30个标签ht SNPs作为人群HDAC9基因易感SNPs位点筛查和重复验证的依据。HDAC9基因rs2526630位点影响与mi RNA的结合在动脉粥样硬化缺血性卒中的发病中可能相关。
【作者单位】： 福建中医药大学康复医学院;福建省运动功能康复重点实验室;福建中西医结合研究院;美国俄克拉荷马州立大学健康医学中心;
【关键词】： HDAC基因 SNPs 缺血性卒中
【分类号】：R743.3
【正文快照】： 柳维林1,林云娇2,陶静1,彭军3,李光谱3,4,陈立典14美国俄克拉荷马州立大学健康医学中心通信作者陈立典cld@fjtcm.edu.cn方法利用Haploview软件和千人基因组计划提供的遗传学数据,对HDAC9基因SNPs位点的最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)、单体域和单体型以及标签S

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