先天性巨脑回畸形

发布时间：2017-11-17 03:18

  本文关键词：先天性巨脑回畸形

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【摘要】：目的报告1例(右侧颞顶枕叶局限性)先天性巨脑回畸形患儿的影像学和临床病理学特征,以及诊断与治疗要点,以期提高对该病的认识。方法与结果男性患儿,2岁,临床表现为发作性意识丧失伴肢体抽搐18个月并进行性加重,MRI以右侧颞顶枕叶皮质发育畸形为特征,手术切除右侧颞顶枕区致灶。术后组织学形态呈现灰质不均匀增厚、白质减少,皮质分层结构消失,代之以大量异常神经元和"气球"样细胞,以及白质内散在"气球"样细胞;免疫组织化学染色,异常神经元表达非磷酸化神经丝重链SMI-32、神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白或神经微丝蛋白,异常神经元和"气球"样细胞同时表达磷酸化S6核糖体蛋白(前者强于后者),但"气球"样细胞不表达神经元微管相关蛋白-2和波形蛋白。随访1年无意识障碍、肢体抽搐发作。结论先天性巨脑回畸形为脑发育早期增殖、移行障碍所致大脑皮质发育不良,应注意与局灶性皮质发育不良Ⅱb型和结节性硬化症相鉴别,综合临床病史、影像学和组织学特征明确诊断。
【作者单位】： 清华大学玉泉医院病理科;解放军总医院病理科;清华大学玉泉医院神经外科;
【分类号】：R742.8
【正文快照】： 先天性巨脑回畸形(congenital pachygyria)是神经元移行异常性病变,是大脑半球过度发育导致的严重发育不良性畸形,首发症状通常为癫发作,于出生后6个月内开始,同时伴精神、运动、智力发育迟缓和偏瘫等表现[1],通常抗癫药物难以控制,目前采用的大脑半球切除术可以改善预后。本

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本文编号：1194630