应用高通量测序技术检测一个Ⅰ型神经纤维瘤病家系基因突变

发布时间：2017-12-09 07:39

  本文关键词：应用高通量测序技术检测一个Ⅰ型神经纤维瘤病家系基因突变

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【摘要】：目的对1个I型神经纤维瘤病家系进行基因突变检测,为该家系成员提供遗传咨询并指导产前诊断。方法利用目标基因捕获和新一代高通量测序技术,对家系内1名症状典型患者N F 1基因编码区及其临近序列进行突变检测,对发现的可疑位点进行Sanger测序验证,并在家系内成员中验证所检测到的变异是否在家系内共分离。结果在该家系中,发现N F 1基因第18外显子存在一个微小插入突变c.2033dupC(p.Pro678Thrfs*22),进一步检测表明该突变在家系内与疾病表型共分离。结论 N F 1基因c.2033dupC突变是该家系的致病突变,针对致病基因编码外显子较多的遗传性疾病的检测,高通量测序技术具有显著优势。
【作者单位】： 中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室;
【基金】：国家自然科学基金青年基金(81502176)
【分类号】：R745
【正文快照】： Detection of gene mutation in a pedigree with neurofibromatosis type 1by high-throughput sequencing technologyc.2033dup C(p.Pro678Thrfs*22),and this mutation separated with phenotypes in this family.Conclusiongene is the pathogenic mutation for this NF1

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