婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI研究

发布时间：2017-12-15 14:29

  本文关键词：婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI研究

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【摘要】：目的探讨婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI表现。方法收集2014年1月—12月我院诊治的16例遗传代谢病病人临床及影像资料,并结合临床特点及实验室检查分析该组病人的脑MRI表现。结果 16例遗传代谢病病人中包括有机酸血症12例(甲基丙二酸血症8例,枫糖尿病4例),尿素循环障碍3例,异染性脑白质营养不良1例。12例有机酸血症中,7例基底节区信号异常,主要表现在T_1FLAIR上呈低信号,T_2FLAIR上呈稍高信号,DWI上呈明显高信号;4例脑干及2例小脑半球在DWI上呈明显高信号,2例脑萎缩,1例胼胝体在DWI上呈高信号,1例双侧半卵圆中心在T_1FLAIR上呈低信号、T_2FLAIR高信号、DWI高信号,1例脑室扩大。3例尿素循环障碍病人中2例脑室扩大,1例大脑皮质在DWI上呈弥漫性高信号。1例异染性脑白质营养不良表现为两侧侧脑室周围白质、半卵圆中心T_2FLAIR高信号。结论婴幼儿神经系统遗传代谢病脑MRI表现缺乏特异性,根据疾病类型不同MRI表现各异,其中有机酸血症患儿以基底节区受累为主。
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属新华医院放射科;
【分类号】：R742;R445.2
【正文快照】： Int J Med Radiol,2016,39(4):339-343遗传代谢病(inborn metabolic diseases,IMD)为一组特定的脑疾病,通常由基因突变导致的一个或多个新陈代谢途径发生生化改变而引起。无论是正常生化物质缺乏,还是对脑实质具有毒性作用的异常生化物质聚集,均可导致脑损伤并引起相应的临床

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本文编号：1292315