肌萎缩侧索硬化症相关基因突变与疾病动物模型

发布时间：2018-01-28 00:44

  本文关键词： 肌萎缩侧索硬化症 基因突变 动物模型　出处：《中国比较医学杂志》2017年10期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：肌萎缩侧索硬化症是一种累进性神经退行疾病,以上、下运动神经元选择性退化和凋亡为特征,引发瘫痪、最终导致死亡。大量引发ALS的基因突变被鉴定出,包括FUS/TLS、EPHA4、SS18 L1、ATXN2和C9ORF72等基因,这些基因突变的发现拓宽了RNA调节参与ALS病理生成的理解。本文对家族性ALS相关的基因突变及现有的ALS啮齿类动物模型进行总结概括。
[Abstract]:Amyotrophic lateral sclerosis is a progressive neurodegenerative disease characterized by selective degeneration and apoptosis of the motor neurons above and below which lead to paralysis. A large number of mutations leading to ALS have been identified, including those of fuse / TLS / EPHA4N / SS18L1 / ATXN2 and C9ORF72. The discovery of these mutations broadens the understanding of the role of RNA in the pathogenesis of ALS. In this paper, the genetic mutations associated with familial ALS and the existing ALS rodent models are summarized.
【作者单位】： 中国医学科学院医学实验动物研究所北京协和医学院比较医学中心卫计委人类疾病比较医学重点实验室;中国医学科学院神经科学中心;
【基金】：国家自然科学基金(81571222) 中央级公益科研院所基本科研业务费(2016ZX310039)
【分类号】：R-332;R744.8
【正文快照】： 肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)也称为“葛雷克氏症”,是一种累进性神经退行疾病,以控制肌肉收缩的一种神经元即上、下运动神经元选择性退化和凋亡为特征,引发瘫痪、最终导致死亡。ALS分为家族型和分散性两类,家族型ALS(f ALS)约占10%,散发性ALS(s ALS)

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本文编号：1469283