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天使综合征的发病机制与治疗研究进展

发布时间:2018-02-02 19:32

  本文关键词: 天使综合征 UBEA基因 靶向治疗 出处:《中国神经精神疾病杂志》2017年05期  论文类型:期刊论文


【摘要】:正天使综合征(angelman syndrome,AS)是一种较为罕见的严重神经精神系统疾病,多见于儿童,临床上主要表现为发育迟缓、智力低下、孤独内向、吞咽困难、语言和运动功能障碍、癫痫等症状。染色体15q11-q13区段的UBE3A基因异常是该病发生的主要因素,但是对该病的发病机制尚未形成统一的学说,并且这种神经精神性疾病的治疗仍然是临床中难点之一,目前已有资料反映出分子靶向治疗具有
[Abstract]:Positive Angel Syndrome (ASA) is a rare and severe neuropsychiatric disease, which is more commonly seen in children. The main clinical manifestation is stunting. Mental retardation, solitary introversion, dysphagia, language and motor dysfunction, epilepsy and other symptoms. Chromosome 15q11-q13 region of UBE3A gene abnormalities are the main factors in the development of the disease. However, there is no unified theory on the pathogenesis of the disease, and the treatment of this neuropsychiatric disease is still one of the difficulties in clinical practice.
【作者单位】: 南昌大学第二附属医院神经内科;
【基金】:国家自然科学基金项目(编号:81260231)
【分类号】:R741
【正文快照】: 天使综合征(angelman syndrome,AS)是一种较为罕见的严重神经精神系统疾病,多见于儿童,临床上主要表现为发育迟缓、智力低下、孤独内向、吞咽困难、语言和运动功能障碍、癫痫等症状。染色体15q11-q13区段的UBE3A基因异常是该病发生的主要因素,但是对该病的发病机制尚未形成统

本文编号:1485302

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