以“癫痫发作”起病的MELAS综合征临床特点分析

发布时间：2018-02-16 15:03

  本文关键词： MELAS综合征 癫痫 肌肉活检 mtDNA AG位点　出处：《中国全科医学》2017年12期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,其临床表现复杂,"癫痫发作"是其常见的首发症状之一,发病早期常被误诊。本文介绍了7例以"癫痫发作"起病的MELAS综合征患者的临床资料并进行回顾性分析,发现肌肉活检可见破碎红纤维,均可检测到线粒体DNA(mt DNA)A3243G突变,以期为以"癫痫发作"起病的MELAS综合征患者的早期诊断提供借鉴。
[Abstract]:Mitochondrial encephalomyopathy with hyperlactic acidemia and stroke-like seizure syndrome is a highly heterogeneous genetic metabolic disease with complex clinical manifestations. "epileptic seizure" is one of its common initial symptoms. The clinical data of 7 cases of MELAS syndrome with "epileptic seizure" were reviewed and analyzed retrospectively. It was found that broken red fibers could be seen in muscle biopsy and mitochondrial DNA(mt DNA)A3243G mutation could be detected. In order to provide reference for the early diagnosis of MELAS syndrome with epileptic seizure.
【作者单位】： 济宁医学院附属医院神经内科;
【基金】：国家自然科学基金面上项目(81371423)
【分类号】：R741

【参考文献】

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【共引文献】

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【二级参考文献】

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本文编号：1515793