高通量测序筛查多巴反应性肌张力障碍家系突变基因

发布时间：2018-02-21 16:01

  本文关键词： 多巴反应性肌张力障碍疾病 全外显子测序 SLCA基因　出处：《基因组学与应用生物学》2017年11期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：快速发展的高通量测序技术使遗传病家系突变基因的筛查鉴定成为可能,本研究通过全外显子测序、生物信息分析和PCR-测序技术筛选一个多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系中可能的致病突变位点,从1 005个低频位点中选出在3个疾病个体至少有一个杂合突变的9个候选SNP,再通过DRD家系12个个体PCR扩增测序验证,新发现突变基因SLC18A1可能是该DRD家系的致病基因。此外,PCR和Sanger测序发现高通量外显子测序和信息分析的SNP分型准确性可高达96.3%,是一种遗传病家系突变基因筛查鉴定高效、准确的方法。
[Abstract]:In addition , PCR and Sanger sequencing showed that the accuracy of SNP typing of high - throughput exon sequencing and information analysis could be as high as 96.3 % .

【作者单位】： 华南理工大学生物科学与工程学院;广州中医药大学顺德和平外科医院神经外科;
【基金】：华南理工大学创新基金(SW20130802);华南理工大学基金(2015ZZ125) 广州市科技计划项目(201508020040)共同资助
【分类号】：R746

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