伴周围神经损害的泛酸盐激酶相关神经变性病1例报告

发布时间：2018-03-01 16:17

  本文关键词： 神经变性病 泛酸盐 周围神经损害 苍白球 黑质 吞咽困难 基因突变 杂合 后拉试验 下肢病理征 　出处：《临床神经病学杂志》2016年06期 　论文类型：期刊论文

【摘要】：正泛酸盐激酶(PANK)相关神经变性病过去也称Hallervorden-Spatz病、苍白球-黑质-红核色素变性。成人起病PANK2杂合基因突变的病例已有报道~[1],但伴有周围神经损害的病例临床少见,现报道1例如下。1病例男,45岁,因"行走不稳20年,肢体震颤伴有吞咽困难10年"于2015年12月30日入院。患者于入院前20年左右出现背重物时易向后跌倒,仍能进行日常生活,入院前
[Abstract]:Pantothenate kinase (pankk)-associated neurodegenerative diseases were formerly known as Hallervorden-Spatz disease, globus pallidus-substantia nigra-red nucleus pigmentosa. Cases of adult onset of PANK2 heterozygous gene mutations have been reported, but cases with peripheral nerve damage are rare. It is reported that (1) for example, a 45-year-old male with lower .1 cases was admitted to hospital on December 30th 2015 because of "walking instability for 20 years, limb tremor with dysphagia for 10 years". The patient was prone to fall backward 20 years before admission and still be able to carry out daily life. Before admission
【作者单位】： 唐山市工人医院神经内科;
【分类号】：R741

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本文编号：1552653