原发性震颤与亨廷顿舞蹈病及其共病研究

发布时间：2018-03-20 06:43

  本文选题：原发性震颤（ET）　切入点：偏头痛　出处：《中国人民解放军医学院》2014年硕士论文　论文类型：学位论文

【摘要】：背景及目的：原发性震颤（essential tremor, ET）与亨廷顿舞蹈病(Huntington’sdisease, HD)均属锥体外系疾病，其中ET是一种常见的具有遗传倾向的运动障碍性疾病，，而HD是一种罕见的常染色体显性遗传性大脑变性疾病，过去学者把ET和HD看作单一疾病进行研究，但近期西方有研究表明二者均是复杂疾病，可能同时合并其他疾病存在，而目前国内尚缺乏相关研究。本研究将对ET与偏头痛及HD与糖尿病的共病关系进行研究，进一步探讨可能涉及的共病机制。 方法：设计统一调查表，用查阅病历、面对面调查和电话调查相结合的方式对ET患者的偏头痛患病情况及其临床特点进行研究，同样，对HD一五代家系的糖尿病患病情况及其临床特点进行调查分析，另外，结合ET及HD的相关基因分析进一步探讨其中可能涉及的共病机制。 结果：ET患者的终生偏头痛患病率显著高于对照组，与偏头痛共病时，多巴胺D3受体基因（dopamine receptor D3gene，DRD3）Ser9Gly多态性分布频率可能低于无偏头痛的ET患者，但ET与偏头痛共病时，震颤和偏头痛的临床特点均未发生改变。经调查发现，一五代HD家系中糖尿病的患病率显著高于我国糖尿病患病率。 结论：ET是终生偏头痛的危险因素，通过国内外首次检测ET/偏头痛共病患者的DRD3Ser9Gly基因后发现其多态性频率可能低于普通ET人群；再者，我们首次报道了一HD家系的糖尿病患病率较普通人群显著增高，经基因分析后发现HD和糖尿病可能存在一种遗传关系。
[Abstract]:Background & objective: essential tremor (ETT) and Huntington's disease (HDD) are extrapyramidal diseases. Et is a common dyskinetic disease with genetic tendency. HD is a rare autosomal dominant brain degeneration disease. In the past, et and HD were studied as a single disease, but recent western studies have shown that both are complex diseases and may be associated with other diseases. This study will study the relationship between et and migraine and HD and diabetes mellitus. Methods: a unified questionnaire was designed to study the prevalence and clinical characteristics of migraine in patients with et by consulting medical records, face to face investigation and telephone survey. The prevalence of diabetes mellitus and its clinical characteristics in the first and fifth generation families of HD were investigated and analyzed. In addition, combined with the gene analysis of et and HD, the possible mechanism of co-disease was further discussed. Results the lifetime prevalence of migraine was significantly higher in patients with 1: et than in the control group. The frequency of dopamine receptor D3geneDRD3Gly polymorphisms in patients with migraine syndromes was lower than that in patients without migraine, but when et shared migraine with migraine, the frequency of polymorphisms of dopamine D3 receptor gene was lower than that of patients without migraine. The clinical characteristics of tremor and migraine have not changed. The prevalence of diabetes in the first and fifth generation HD families is significantly higher than that in China. Conclusion: the DRD3Ser9Gly gene of ET/ migraine syndromes was detected for the first time at home and abroad, and the frequency of DRD3Ser9Gly polymorphism was probably lower than that of the common et population. We reported for the first time that the prevalence of diabetes in a family with HD was significantly higher than that in the general population. Genetic analysis showed that there might be a genetic relationship between HD and diabetes.
【学位授予单位】：中国人民解放军医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2014
【分类号】：R742.5;R742.2

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本文编号：1637941