幼儿间断抽搐1年半伴发育落后

发布时间：2018-04-07 17:25

  本文选题：吡哆醇依赖性癫vN　切入点：ALDHA基因　出处：《中国当代儿科杂志》2017年01期

【摘要】：该文报道1例吡哆醇依赖性癫vN患儿。患儿女,2岁时因发育落后,间断抽搐1年半就诊。患儿新生儿期曾有“缺氧”病史,婴儿期早期即出现难以控制的惊厥发作,部分性发作为主,多次癫vN持续状态,多种抗癫vN药物均不能控制发作。发热感冒时抽搐发作频繁。治疗前后多次视频脑电图及头颅MRI检查均正常。曾考虑诊断为Dravet综合征,后通过ALDH7A1基因检测确诊为吡哆醇依赖性癫vN。确诊后逐渐减停抗癫vN药物,仅单纯口服吡哆醇,发作基本控制。
[Abstract]:A case of pyridoxin-dependent epilepsy with vN was reported.At the age of 2 years, the child suffered from developmental retardation and had 1 1 / 2 year-old treatment for intermittent convulsions.The neonates had a history of anoxia. In the early infancy, seizures were difficult to control, partial seizures were predominant, multiple epileptic vN continued, and many antiepileptic drugs could not control the seizures.Convulsions occur frequently during fever and colds.Video EEG and head MRI were normal before and after treatment.After considering the diagnosis of Dravet syndrome, it was diagnosed as pyridoxin-dependent epilepsy by ALDH7A1 gene detection.After diagnosis, the antiepileptic vN drug was gradually reduced. Only pyridoxine was taken orally, and the attack was basically controlled.
【作者单位】： 临沂市人民医院儿内科;

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本文编号：1720137