脊髓小脑性共济失调2型与多系统萎缩的临床特点及ATXN2基因突变分析

发布时间：2018-04-16 04:14

本文选题：脊髓小脑性共济失调2型 + 多系统萎缩　；参考：《昆明医科大学》2017年硕士论文

【摘要】：[目的]鉴别比较云南省脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)和多系统萎缩(MSA)患者的家系特点、临床表现及影像学特征,对患者及家系成员开展ATXN2基因筛查,了解SCA2患者的ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数及重复序列特点,探讨ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数及重复序列和MSA发病的相关性,对SCA2症状前患者作出诊断,为SCA2与MSA的诊断及鉴别诊断提供依据。[方法]回顾分析了我院2013年1月至2016年12月门诊及住院部收治的2个SCA2家系共13例患者、11例MSA患者的临床资料,SCA2的诊断参考Harding标准,MSA的诊断参考Gilman标准,对其临床症状及影像学检查结果进行鉴别比较,并进行ATXN2基因CAG三核苷酸重复次数及序列测定。所有资料采用SPSS22.0数据分许软件进行统计分析。计量资料符合正态分布,采用X±S的方式表示,数据比较采用t检验。计数资料采用n(%)表示,使用χ2检验,P0.05代表有统计学意义的差异。[结果]1、13例SCA2患者的发病年龄35-50岁,平均发病年龄39.69±4.97岁,11例MSA患者的发病年龄44-64岁,平均发病年龄50.73±6.86岁,有明显统计学差异(P0.05)。2、SCA2与MSA患者均以行走不稳、言语不清为首发症状者最常见,但MSA组中也有多例以头晕为首发症状者,较特殊的是SCA2组有多例以肢体、头部不自主运动为首发症状者。经检验,两组疾病的首发症状无统计学差异(P0.05)。3、SCA2与MSA常见症状体征为小脑性共济失调(行走不稳、言语不清)、锥体外系症状(如震颤、运动迟缓)、自主神经功能障碍(如头晕、二便障碍、体位性低血压)及认知情感障碍,但MSA患者更常见自主神经功能障碍,而SCA2组中眼肌麻痹及肌束震颤的体征较为特异。经检验,以头晕、性功能障碍、体位性低血压为代表的自主神经功能障碍在SCA2与MSA患者之间有统计学差异(P0.05)。其他症状如震颤、肌强直等帕金森症状、认知情感障碍无统计学差异(P0.05)。4、SCA2与MSA患者最常见的头MRI表现为小脑脑桥萎缩、四脑室/桥延池/环池扩大,除此以外,MSA患者还可表现为大脑半球萎缩、中脑信号异常及脑白质缺血,SCA2患者中未见上述异常表现。5、ATXN2基因检测结果示:SCA2家系中共8名成员的CAG三核苷酸重复次数异常,其中4名为患者,4名为症状前患者,重复次数为35、38、40次,重复序列为(CAG)n,无CAA或其他打断,CAG重复次数为35次者均未发病。MSA患者CAG三核苷酸重复次数均为22次,重复形式包括(CAG)8CAA(CAG)4CAA(CAG)8和(CAG)13CAA(CAG)8,与对照组的CAG三核苷酸异常重复次数相比无差异。[结论]1、SCA2与MSA的临床表现及头颅MRI特点相似,但SCA2发病年龄更小,多有家族遗传史,而MSA发病年龄大,多无家族遗传史,且自主神经功能障碍更为突出。2、云南省发现的ATXN2基因CAG三核苷酸异常重复数为35、38、40次,且35次具有不全外显率,重复序列无CAA或其他打断。ATXN2基因CAG三核苷酸正常重复数以22次最常见,且存在CAA打断。MSA患者的ATXN2基因CAG三核苷酸重复数及重复序列尚未发现异常。3、基因检测是诊断SCA2的金标准,也是症状前患者的筛查方法。
[Abstract]:Objective : To identify the characteristics , clinical manifestation and imaging characteristics of ATXN2 gene CAG trino ( CAG ) and repeat sequence of ATXN2 gene in patients with SCA2 .

【学位授予单位】：昆明医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2017
【分类号】：R744.7

【参考文献】