二代测序在遗传性神经肌肉病分子生物学中的应用

发布时间：2018-05-04 07:55

  本文选题：神经肌肉病 + 测序法　； 参考：《中风与神经疾病杂志》2017年06期

【摘要】：正遗传性神经肌肉病(inherited neuromuscular disorders,NMDs)是一组少见的累及神经(遗传性运动感觉周围神经病、肌萎缩侧索硬化、遗传性脊肌萎缩症等)、肌肉(各型肌病/肌营养不良、离子通道病等)及神经-肌肉接头疾病的单基因遗传性疾病,多以肌无力、肌萎缩,伴/不伴肌张力低下及感觉障碍为主要临床表现,可于新生儿、儿童或成年期发病,为患者及其家庭以及公共卫生造成极大负担。该类疾病
[Abstract]:Positive hereditary neuromuscular disease (NMDs) is a rare group of nerve involvement (hereditary sensorimotor peripheral neuropathy, amyotrophic lateral sclerosis, hereditary spinal muscular atrophy, etc.), muscle (various types of myopathy / muscular dystrophy, etc.) Ion channel disease, etc.) and neuromuscular junction diseases, most of which are characterized by myasthenia, atrophy, hypotony and sensory disorders, which may occur in neonates, children or adults, the major clinical manifestations of which are myasthenia, muscular atrophy, and / or hypotony. It imposes a great burden on patients and their families as well as on public health. Such diseases
【作者单位】： 南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科;南京大学医学院附属鼓楼医院病理科;
【基金】：国家自然科学基金青年基金(No.81300977);国家自然科学基金面上项目(No.81671113)
【分类号】：R746

【相似文献】

相关期刊论文 前10条

1 沈定国;应重视神经肌肉病的研究[J];中华医学杂志;2002年03期

2 中华神经病学会神经肌肉病学组;亚洲、大洋洲神经肌肉病会议——第二届亚洲、大洋洲肌病中心年会征文通知[J];卒中与神经疾病;2002年03期

3 方齐,王学峰;癌肿性神经肌肉病变6例误诊原因分析[J];山东医药;2003年01期

4 崔丽英;;老年期神经肌肉病的特点[J];中华老年医学杂志;2006年07期

5 ;2009年全国神经肌肉病高级讲授班及学术研讨会征文通知[J];中风与神经疾病杂志;2009年01期

6 ;2009年全国神经肌肉病高级讲授班及学术研讨会征文通知[J];中国现代神经疾病杂志;2009年01期

7 李青;;老年期神经肌肉病的临床诊治分析[J];中国实用医药;2010年36期

8 蔡铁勇,葛冠英;恶性肿瘤和神经肌肉病变(综述)[J];国外医学(肿瘤学分册);1982年05期

9 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组;中华医学会第五届全国神经肌肉病学术会议征文通知[J];中华神经科杂志;2002年01期

10 中华神经病学会神经肌肉病学组;中华医学会第五届全国神经肌肉病学术会议征文通知[J];卒中与神经疾病;2002年02期

相关会议论文 前10条

1 张俊;;神经肌肉病病例讨论——病例5[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年

2 焉传祝;;山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室病例讨论[A];中华医学会第十三次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2010年

3 沈定国;;几个神经肌肉病的进展[A];中华医学会第七次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2004年

4 胡静;李娜;赵哲;沈宏锐;;神经肌肉病病例讨论——病例1[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年

5 袁云;;神经肌肉病病例讨论——病例2[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年

6 江新梅;;神经肌肉病病例讨论——病例3[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年

7 焉传祝;;神经肌肉病病例讨论——病例4[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年

8 朱雯华;卢家红;;神经肌肉病病例讨论——病例6[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年

9 曹秉振;;神经肌肉病病例讨论——病例7[A];第十一届全国神经病学学术会议论文汇编[C];2008年

10 罗义萍;赵桂荣;李晓玲;阙呈立;;病例讨论:神经肌肉病的呼吸功能表现[A];中华医学会呼吸病学年会——2013第十四次全国呼吸病学学术会议论文汇编[C];2013年

相关重要报纸文章 前3条

1 周环;教你认识神经肌肉病[N];健康报;2006年

2 周环;帮你认识神经肌肉病[N];大众卫生报;2006年

3 中南大学湘雅二医院 文宇;便秘原因多[N];家庭医生报;2004年

相关博士学位论文 前1条

1 赵哲;中国人群神经肌肉病致病基因的筛选及应用研究[D];河北医科大学;2012年

相关硕士学位论文 前2条

1 刘娜;一常染色体隐性遗传神经肌肉病家系的分子诊断[D];山东大学;2016年

2 靳云姗;伴甲状腺功能异常神经肌肉病20例临床病理分析[D];河北医科大学;2011年

，

本文编号：1842218