白质消融性白质脑病2例报告并文献复习

发布时间：2018-05-09 20:44

  本文选题：白质消融性白质脑病 + 真核细胞翻译启动因子B　； 参考：《临床儿科杂志》2016年11期

【摘要】：目的探讨白质消融性白质脑病(VWM)的临床表现及基因表型。方法回顾性分析经基因检测确诊的2例VWM患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿发病年龄分别为8个月、2岁,既往精神运动发育均正常;在急性发热后出现精神反应差,认知、运动功能进行性倒退;脑脊液检查未见异常;头颅磁共振提示两侧大脑半球脑白质对称性异常信号;基因检测1例为EIF2B5复合杂合变异;另1例EIF2B2复合杂合变异,其中c.911_913del缺失变异导致第305号氨基酸缺失(p.305del),属于新突变,短期内死亡。结论 VWM早期精神、运动发育基本正常,发热后出现进行性神经系统功能倒退,预后差。EIF2B突变可确诊。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical manifestation and gene phenotype of leukoablative leukoencephalopathy (VWM). Methods the clinical data of 2 children with VWM confirmed by gene test were retrospectively analyzed and the related literatures were reviewed. Results the onset age of the two children was 8 months and 2 years old. The mental and motor development was normal in the past, the mental reaction was poor, the cognition and motor function were retrogressive after acute fever, the cerebrospinal fluid (CSF) examination was not abnormal. Cranial magnetic resonance showed abnormal signal of white matter symmetry in both cerebral hemispheres; gene detection showed that one case was EIF2B5 complex heterozygosity; the other case was EIF2B2 complex heterozygosity, in which the deletion of c.911_913del resulted in the deletion of amino acid 305 (p. 305 dela), which was a new mutation. Die in a short period of time. Conclusion early mental and motor development of VWM is normal, progressive nervous system retrogression occurs after fever, and the prognosis is poor. EIF2B mutation can be diagnosed.
【作者单位】： 南京医科大学附属南京儿童医院神经内科;
【分类号】：R742

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