高通量全外显子测序诊断2A型肢带型肌营养不良1例

发布时间：2018-05-15 17:21

  本文选题：肢带型肌营养不良症 + 钙蛋白酶　； 参考：《检验医学》2016年12期

【摘要】：目的对1例患有肌营养不良的中国籍汉族男孩进行临床分子诊断。方法运用高通量测序技术对1例已排除杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)的患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序(WES),并使用Sanger测序对WES发现的基因相关突变进行验证。结果 WES发现钙蛋白酶3基因(CAPN3)存在复合杂合突变,其中3号外显子区域发现1个杂合的无义突变c.439CT,p.Arg147*,而13号外显子存在1个杂合的错义突变c.1621CT,p.Arg541Trp。结论借助高通量DNA测序技术,该患者最终被诊断为2A型肢带型肌营养不良(LGMD)。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical molecular diagnosis of a Chinese Han boy with muscular dystrophy. Methods High throughput sequencing technique was used to sequence the whole exon group of peripheral blood nucleated cell gene in a child who had excluded DMD / BMD and Sanger sequencing was used to verify the gene related mutation found by WES. Results WES revealed that there was a compound heterozygous mutation in the calpain 3 gene (CAPN3). One heterozygous mutation, c. 439 CTP. Arg147, and one heterozygous missense mutation, c. 1621, CTP. Arg541 Trp. were found in exon 3. Conclusion with high throughput DNA sequencing, the patient was diagnosed as type 2A ambor muscular dystrophy.
【作者单位】： 复旦大学附属上海市第五人民医院检验科;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿科转化医学研究所;
【分类号】：R746.2;R440

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本文编号：1893228