先天型白质消融性白质脑病1例及其基因突变分析

发布时间：2018-06-02 12:44

  本文选题：白质消融性白质脑病 + EIFB基因　； 参考：《临床儿科杂志》2017年11期

【摘要】：目的探讨先天型白质消融性白质脑病(VWM)的临床及基因特点。方法回顾性分析1例先天型VWM患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,3月龄,因间断抽搐2个月就诊,出生体质量1 900 g,生后有窒息史;发育落后,不能注视、追视,不能逗笑、抬头,下肢肌张力升高,双眼白内障。头颅CT及MRI可见大脑白质弥漫性异常,与脑脊液信号相同。基因检测结果显示,EIF2B5基因存在错义突变(c.1016GA)和移码突变(c.1809delC),为复合杂合突变,其父母均为杂合子。结论 VWM是遗传性白质脑病之一,先天型极为罕见,诊断需根据临床表现及EIF2B基因分析。移码突变位点c.1809del C国际上尚未见报道。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical and genetic characteristics of congenital white matter ablative encephalopathy (VWM). Methods the clinical data and gene detection results of 1 children with congenital VWM were retrospectively analyzed. Results the children, male, 3 month old, were diagnosed with intermittent convulsions for 2 months, the quality of the birth body was 1900 G, and the history of asphyxia after birth; the development was backward, the gaze was unable to be watched, and the chasing could not be laughed at. The head CT and MRI showed the diffuse abnormal white matter in the brain and the same as the cerebrospinal fluid signal. The results of gene detection showed that the EIF2B5 gene had a missense mutation (c.1016GA) and a code shift mutation (c.1809delC), and the parents were heterozygotes. Conclusion VWM is one of the hereditary white matter encephalopathy. Congenital type is extremely rare. Diagnosis should be based on clinical manifestations and EIF2B gene analysis. Frameshift mutation site c.1809del C has not been reported internationally.
【作者单位】： 郑州大学第三附属医院;
【分类号】：R742

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本文编号：1968809