脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析

发布时间：2018-06-10 16:28

  本文选题：脊髓性肌萎缩症合并呼吸衰竭型 + 家系分析IGHMBP基因　； 参考：《中国神经精神疾病杂志》2017年09期

【摘要】：正脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭(spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1,SMARD1)是一种常染色体隐性遗传性疾病,该病非常罕见,至今全世界已报告60余例,而我国仅有1例报告。致病基因位于常染色体11q13.3的免疫球蛋白μ结合蛋白2(immunoglobulinμ-binding protein 2,IGHMBP2)基因,其发病主要与脊髓前角的α运动神经元受损有关,但至今详细的发病机制仍不明
[Abstract]:Spinal muscular atrophy with type I respiratory failure (spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1, SMARD1) is an autosomal recessive hereditary disease. This disease is very rare, and more than 60 cases have been reported all over the world. Only 1 cases in our country have been reported. The pathogenic gene is in the immunoglobulin micron protein 2 of the autosomal 11q13.3 (2). Immunoglobulin micron -binding protein 2, IGHMBP2) gene, which is mainly associated with impaired alpha motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, but the detailed pathogenesis remains unknown to date.
【作者单位】： 中山大学附属第一医院PICU;中山大学附属第一医院神经内科;
【基金】：2010年国家临床重点专科建设项目(编号:2011-872) 广东省科技计划基金(编号:2013B021800276) 广州市科技计划基金(编号:201510010148
【分类号】：R563.8;R746.4

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本文编号：2003862